张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险，包括自闭症谱系障碍和神经发育延迟（ASD / ND） 。与通过全基因组关联研究（GWAS）确定的常见变体相比，此类从头风险变体通常具有较大的效应量，高度
鱼类复杂性状快速适应性进化遗传机制研究获进展
11月4日，中国科学院海洋研究所研究员刘进贤课题组在Molecular Biology and Evolution上，在线发表关于鱼类快速适应淡水生境的遗传学机制研究成果。该研究从基因组水平揭示鱼类快速适应淡水生境的遗传学基础，为生物复杂性状快速适应性进化的分子机制提供新认知，并对预测生物应对环境变化的适应性进化策略具有理论价值。环境变化背景下生物的适应性进
Sci Rep：科学家成功利用人工RNA编辑技术修复基因组遗传代码 有望治疗多种遗传性疾病
2020年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --目前并没有确定的疗法来治疗由点突变引起的多种遗传性疾病，近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本先进科学技术研究所等机构的科学家们通过利用人工的RNA编辑研究了一种治疗手段在治疗遗传性疾病上的可行性和有效性。尽管基因编辑技术作为一种基因修复技术备受关注，但诸如C
Nature：科学家通过对97,691个全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血过程的遗传性原因！
2020年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上题为“Inherited causes of clonal haematopoiesis in 97，691 whole genomes”的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家们通过对97，691名个体机体的全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血（clonal ha
Sci Adv：新型基因疗法有望治疗遗传性失明患者
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --色素性视网膜炎是一种最常见的先天性失明症，近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自德国慕尼黑大学等机构的科学家们通过对色素性视网膜炎小鼠模型进行研究发现，靶向激活具有相似功能的基因或能弥补主要的缺陷。图片来源：medicalxpress.com目前德国有4万多名患者遭受色
Science：新发现揭示遗传调控的多样性
在最近一项研究中，纽约基因组中心Tuuli Lappalainen博士领导的多机构基因型组织表达（GTEx）联盟发表了其最后一组研究。这项新研究提供了全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病及性状的遗传风险。相关结果在《Science》杂志和其他期刊上发表。