The Lancet：改善治疗方法 预防感染性失明
一项美国加州大学旧金山分校（UCSF)的研究表明，潜在致盲性眼感染的普及疗法每六个月治疗一次与每一年治疗一次是一样的效果。这项关于沙眼的随机研究可用相同量药物治疗二倍数量的患者，沙眼是世界是感染性失明的主要病因。 "观点就是我们能用更少的做更多事，"弗兰西斯普罗克特眼科学研究基金会眼科学助理教授Bruce Gaynor医学博士说， "我们正努力尽我们所能获得更多的药物，因为集体治疗的成本与反应。
PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
2013年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症（ALS），很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。
JAMA：遗传突变与常见儿童癌症诊断时年龄之间的相关性
3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in Patients With Neuroblastoma，”，该研究披露，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤时的年龄有关（一种在神经系统的某些部位生长的癌症）。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
鉴定出罕见遗传性疾病的新病例
利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病，该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎，它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内，研究人员已经鉴定出称为黑尿症（即内源性褐黄病，AKU）疾病超过100例的新病例，这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章...
Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。
BMC Genomics：瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性
家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日，瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的，尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看，数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。
arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。