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THE LANCET:糖尿病治疗告别"试药时代":九项常规指标解锁最佳用药密码

研究团队通过分析21万例真实世界用药记录,结合三大国际临床试验验证,首次开发出基于常规临床指标的智能预测模型,使糖尿病用药选择如同"血型配对"般精准。

2025-03-01

Nature Genetics:破解癌症密码!基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开

这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症(占人类恶性肿瘤90%以上)的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析,首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。

2025-02-20

长寿可以遗传?《科学》研究发现某些优势或能传到第四代

研究发现,促进亲代长寿的溶酶体变化能够在代际间传递,甚至延续至第四代后代。

2025-10-02

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Cell子刊:姜学军团队揭示缺氧通过表观遗传调控铁死亡

该研究首次发现,缺氧通过抑制组蛋白去甲基化酶 KDM6A 活性,以缺氧诱导因子(HIF)非依赖的方式抑制铁死亡。

2025-07-29

Nature Genetics:我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱

该研究绘制了全球多囊卵巢综合征(PCOS)精细遗传图谱,鉴定出 94 个独立遗传位点,包含 73 个首次报道位点;揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性;构建出多基因风险评分模型。

2025-11-16

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

改写遗传学规则!Science:基因的起点和终点并非孤立运作,起点决定终点

这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律,而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。

2025-10-28