Cell:概述研究和测试性别依赖性遗传效应的最佳做法
表型的性别差异在健康和疾病的许多方面都很常见。尽管全基因组关联研究在提高对遗传变异如何促成复杂性状或疾病表现的理解方面取得了成功,但很少有人利用这些数据来研究潜在机制中的性别差异。
Nature:揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发
Nature:揭示染色体不稳定性和表观遗传改变之间存在意想不到的关联性
在一项新的研究中,来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员(下称MSK团队)揭示了癌症的两种重要特征---染色体不稳定性和表观遗传学改变---之间的一个先前未知的联系。这一发现不仅为基础科学生物学研究
Nature子刊:研究揭示三维基因组的单分子拓扑结构多样性和细胞异质性
高等真核生物基因组存在复杂的三维空间结构,在不同尺度下形成如染色质环(Chromatin loops)、拓扑关联结构域(TADs)、活性/非活性染色质区室(A/B compartments)和染色体域
通过调控城市土壤生物多样性促进人类健康方面获进展
土壤是地球上最大的生物多样性储库之一,主导多种关键生态系统功能。土壤生物多样性及其功能通过多种途径影响人类健康。然而,城市背景下土壤生物多样性与人类健康之间的联系未得到充分研究。
上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型
先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一,超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关,包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。
科学家首次证实,肿瘤和血液中CD8+T细胞克隆多样性是免疫治疗的关键
基于接受PD-1抑制剂治疗的患者的肿瘤组织和血液样本,Puig-Saus等发现,无论癌症患者对免疫治疗是否有反应,他们体内都存在能识别肿瘤新抗原的效应T细胞,而且都是只识别少数新抗原;不过,不同反应
Science:新研究揭示了美国著名的雪橇犬巴尔托的遗传适应性
美国纽约中央公园有一座专门为一只名叫巴尔托(Balto)的雪橇犬设立的雕像,甚至还有一部关于它的电影。如今,在它去世90年后,一项DNA研究的焦点是,是什么让这只狗如此出了名的坚强。相关研究结果发表在
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术,其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。