《自然·遗传学》：你不爱运动，可能真是天生的！超70万人的全基因组关联分析，发现99个与运动和久坐相关的基因
这项研究整合了多个数据，进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析，与以往研究相比样本量成倍增加，由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异
2022-10-13
攻克新生儿的头号遗传病杀手，中国科学家厥功至伟
从SMA相关基因的发现到模式动物的构建，从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选，从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明
2022-09-23
Nat Genet：科学家绘制出慢性淋巴细胞白血病遗传驱动因素的分子图谱
来自麻省总医院癌症研究中心等机构的科学家们通过研究构建出了慢性淋巴细胞白血病的遗传改变蓝图，其或能为理解复杂恶性肿瘤的发生发展提供新的见解，并能帮助更准确地改善患者的预后、诊断以及新型疗法的开发。
2022-08-10
迄今规模最大的全球疾病负担研究数据显示，超4成癌症与烟酒等可预防的致癌风险因素有关
癌症是目前全球第二大死因（第一是心血管疾病）[1]，而且年轻人癌症发病率正呈上升趋势。大家有没有感到身边的癌症患者越来越多？是否担心癌症有一天也会找上自己？
2022-09-29
开启线粒体治疗新纪元，Pretzel公司A轮融资7250万美元，推进遗传病、癌症和衰老相关疾病治疗
线粒体的功能失调与50多种疾病有关，其中最严重的是广义上的线粒体疾病，这是一类影响所有年龄段个体的罕见遗传疾病，是由基因突变所致。
2022-09-17
Nat Genet：科学家发现人类机体遗传背景或与更为积极的生活方式和体育锻炼有关
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究识别出了与体育锻炼或休眠屏幕时间相关的特殊DNA区域，相关研究结果证实，体育锻炼有益于机体健康。
2022-09-14
Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
在上述研究的基础上，搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。
2022-09-17
iScience：科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。
2022-09-15