NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
这些病例对罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域研究非常重要。现在有不少研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢疾病。该论文中的发现，或将为肥胖和代谢疾病的治疗带来启发。
2022-10-17
人类进化极限：年龄越大，遗传学对你的影响越小
此项研究发现在影响人类基因表达方面，衰老和环境远比遗传变异重要得多；与具有年龄相关基因表达模式的基因相比，具有eQTL的基因往往受到较少的进化约束，因此潜在的生物学重要性较小。
2022-10-12
突破血脑屏障，新型AAV变体助力脑肿瘤和中枢神经系统遗传疾病的治疗
这项研究通过筛选细胞穿膜肽与不同AVV的组合，获得了一种具有高效跨血脑屏障递送能力的AVV变体——AAV.CPP.16。
2022-10-24
塔里木河裂腹鱼类保护遗传学研究取得新进展
由中国水产科学研究院黑龙江所水产遗传育种与生物技术研究室程磊、渔业生态环境研究室宋聃等人联合开展的“塔里木河裂腹鱼类保护遗传学研究”取得新进展，相关研究成果“En
2022-10-09
npj Parkinson’s Disease：高PSQI是帕金森病发生异动症的独立危险因素
异动症是帕金森病常见的运动并发症，且随着疾病的进展，异动症的发生率明显增加，严重影响患者的活动能力及生活质量，早期识别可能发生的异动症，并进行危险因素的干预，对异动症的防治具有重要的价值和意义。
2022-10-11
PNAS：藏族人群适应高原强紫外线的遗传机制
世居高原的藏族人群是研究人类如何适应极端环境的理想人群。过去对藏族高原适应遗传机制的研究主要聚焦人体对高原低压低氧环境的适应，并发现了多个低氧适应基因，如编码低氧诱导因子-2的EPAS1基因。然而，在
2022-10-05
Nature：科学家对超过500万人的DNA进行研究揭示了与人类身高相关的遗传特征
来自昆士兰大学等机构的科学家们进行了有史以来最大规模的基因组关联性研究，他们使用了来自281项研究中超过500多万人的DNA，揭示了与人类身高相关的遗传特征。
2022-10-20
遗传性血管水肿(HAE)新药！Takhzyro(拉那芦人单抗)获美国FDA优先审查：治疗2-12岁儿科患者!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。在3期临床试验中，Takhzyro治疗2-12岁儿科患者，将HAE发作减少了94.8%。
2022-10-20