研究揭示人类颅顶形状背后的复杂遗传学
匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因，并将结果发表于《自然通讯》上。该结果有助于解释人类头部形状的多样性，也为研究颅骨疾病（如：颅缝早闭）的遗传基础提供了潜在的重要线索。
2023-11-22
科学家首次证实，无需基因突变，短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分，ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子，它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
Neuron：科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
Nat Biotechnol：科学家通过利用新型算法分析肿瘤的遗传组成 有望准确测定癌症的进化机制
文章中，研究人员详细了一种新型在线资源，其或能帮助科学家们选择最佳的算法进行肿瘤进化的分析，同时还能增强对肿瘤的诊断准确性和疗法计划。
2024-06-21
Nature Communications：SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明，靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
Sci Transl Med：一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应
研究结果表明，KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。
2024-01-23
Cell Stem Cell | 革新疗法：CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用
该研究开发了一种培养系统，用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs)，为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。
2024-05-26