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Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因

本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。

2024-03-24

Clin Epigenet:慢性偏头痛研究或能揭示降低机体偏头痛频率的特殊遗传学机制

来自昆士兰理工大学等机构的科学家们通过研究揭示了慢性偏头痛患者在逐渐停用偏头痛药物后机体偏头痛频率降低背后的生物学机制。

2023-12-22

RNA表观遗传先驱何川教授荣获沃尔夫奖

2023年度沃尔夫奖(2023 Wolf Prize)揭晓,共8位学者和艺术家分获沃尔夫数学奖、医学奖、艺术奖、农业奖和化学奖(今年物理奖无获奖者)。

2023-02-08

Nature:揭示人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制

在一项新的研究中,来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA(mtDNA)质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。他们全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影

2023-09-21

Cancer Res:表观遗传学调控机制在癌症治疗中的作用

在最初阶段,许多乳腺癌症患者对治疗有反应,然而,随着时间的推移,由于肿瘤内的表观基因和代谢发生变化,导致治疗耐药,从而促进药物抑制、降解和DNA损伤修复增强。

2023-02-28

Mol Psych:科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法

来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现,一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护,且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。

2024-01-08

研究发现年轻人群脑血流量在特定脑区有中等遗传

血液灌注是指流经一个器官或组织体的毛细循环血流速率,是所有器官的重要生理特性,对大脑具有重要意义。大脑是人体最重要的器官,重量仅占体重的2~3%,但正常成人全脑血流量约为800~1000毫升/分钟,占

2023-09-22

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略

该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中,并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。

2024-03-06

遗传育种创新团队提出猪基因组选配新方案

近日,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种科技创新团队在猪基因组选配研究方面取得了新进展,提出了新的基因组选配方案,相关研究成果在线发表在《动物科学与生物技术(Journal of Animal

2023-08-21