AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
Science:调节黏连蛋白轨迹可以使得Pcdhα基因簇在不同神经元中差异表达
这项新的研究表明,多个增强子、边界序列元件、基因组位置、黏连蛋白动态和表观遗传沉默之间的相互作用提供了可调节的机制,这些机制可促进或克服体内 Pcdhα 基因固有的基因组距离选择。
2024-08-01
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
《科学》:UCSF团队发现,固有免疫系统是神经发育的关键调节因素,影响成年后的社交行为!
这项研究表明,ILC2及其细胞因子IL-13直接向抑制性中间神经元发出信号,以增加发育中大脑的抑制性突触数量,在小鼠中,该信号通路受损会导致成年后的社交互动缺陷。
2024-11-14
Cell Metabol:肠道微生物在调节机体一整天的压力反应中扮演着关键角色
来自爱尔兰国立科克大学等机构的科学家们通过研究揭示了肠道微生物通过与宿主机体昼夜节律钟相互作用从而在调节机体压力反应上扮演的关键角色。
2024-11-06
Nat Metabol:能调节机体胰岛素稳态的Inceptor受体或有望帮助开发治疗糖尿病的新型疗法
本文研究结果揭示了机体中β细胞胰岛素转换的基本机制,并识别出Inceptor或能作为机体胰岛素降解的特殊受体。
2024-12-19