攻克新生儿的头号遗传病杀手，中国科学家厥功至伟
从SMA相关基因的发现到模式动物的构建，从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选，从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明
2022-09-23
Brain：华人科学家首次揭示成年人脑脊液和影像学AD生物标志物随时间变化规律
众所周知，阿尔茨海默病（AD）病理过程诡谲漫长，甚至早在症状出现的几十年前就已经“默默”埋下了种子。可真正能够改变AD进展的治疗方案依然屈指可数。天下苦AD久矣!
2022-09-16
开启线粒体治疗新纪元，Pretzel公司A轮融资7250万美元，推进遗传病、癌症和衰老相关疾病治疗
线粒体的功能失调与50多种疾病有关，其中最严重的是广义上的线粒体疾病，这是一类影响所有年龄段个体的罕见遗传疾病，是由基因突变所致。
2022-09-17
Nat Genet：科学家发现人类机体遗传背景或与更为积极的生活方式和体育锻炼有关
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究识别出了与体育锻炼或休眠屏幕时间相关的特殊DNA区域，相关研究结果证实，体育锻炼有益于机体健康。
2022-09-14
Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
在上述研究的基础上，搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。
2022-09-17
JCI：特殊的表观遗传学启动机制或会增强卵巢癌免疫疗法的治疗效力
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现，一种表观遗传学抑制剂或能增强卵巢癌患者机体的免疫系统活性，从而使其更适合用免疫疗法进行治疗，这或许有望作为一种治疗卵巢癌患者的新型策略。
2022-07-29
iScience：科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。
2022-09-15
Nature：新技术可揭示环境变化如何影响活细胞中的RNA结构
在一项新的研究中，来自英国约翰内斯中心的研究人员开发出一种创新技术，利用它可揭示环境条件对活细胞中RNA动态结构的影响。这一结果增加了人们对在细胞水平上对环境信号的反应的理解。
2022-08-23