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Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

结晶样视网膜变性（BCD）是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。

2024-05-16

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白！

2024-04-25

病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分，尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此，这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。

2024-06-03

本项研究不仅揭示机体外周的免疫细胞衰老参与疾病的发生，也为从骨髓免疫细胞起源角度探索疾病的治疗提供了新思路。

2024-06-03

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

研究结果表明，参与细胞摄取物质、受体再循环以及在称为溶酶体的特定细胞区室内降解分子的关键分子出现了失调。

2024-04-03

研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征，并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。

2024-03-31

该研究通过探索Tgfbr1在调控小鼠后肢和外生殖器之间的发育可塑性中的作用，对遗传学、发育生物学和进化论做出了重要贡献。

2024-04-05