《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制，明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。
2024-03-11
Nat Commun | 马小彤/程涛/肖志坚/张磊团队首次揭示GADD45g是新的骨髓增殖性肿瘤致病因子
本研究首次证明了GADD45g不足是MPN的一个新的致病因子，通过激活RAC2-PAK1-PI3K-AKT级联发挥作用。
2024-04-16
CR：找到防糖尿病菌！科学家全面分析人体膳食纤维摄入与2型糖尿病关系，找到9种相关肠菌并发现降低糖尿病风险的肠菌代谢物
这项研究成果突出了肠道微生物在人类代谢健康和疾病中的重要作用，为精准营养和个性化医疗提供了强有力的科学支撑。
2024-04-18
Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制
该研究发现FARS2是遗传性心肌病的潜在致病基因，FARS2缺乏通过损害线粒体稳态和破坏MQC系统导致心脏肥厚。
2024-03-08
STTT | 广州医科大学钟南山团队发现在SARS-CoV-2感染期间气道上皮损伤和持续气道炎症中的新致病机制
该研究旨在探讨SARS-CoV-2 E蛋白对气道上皮完整性和炎症反应的病理影响及其潜在机制。
2024-03-28
Circulation | 山东大学陈玉国/徐峰等合作发现血管钙化的致病新机制
该研究揭示了4-HNE作为血管钙化的关键介质，并揭示了Runx2通过其K176位点的羰基化稳定的新机制。
2024-02-17
Nat Commun | 中山大学左涛/吴小剑等揭示小肠粘膜病毒群在克罗恩病中的紊乱或为致病元凶
该研究首次揭示了人体小肠粘膜病毒群的结构，其在克罗恩病患者中的紊乱，以及肠道粘膜病毒-细菌群微生物互作网络的失调在肠炎发生发展过程中的促炎作用。
2024-03-02
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示，突变体线虫表现出行为不协调。进而，研究对这一突变体线虫进行遗传筛选，最终分离出20种突变可以纠正KIF1A（R11Q）突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01