Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法
来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。没有这种酶，他们无法在脑中分解N-乙酰基天冬氨酸或NAA。
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
2012年10月15日 讯 /生物谷BIOON/ --诱发自闭症及自闭症谱系障碍（ASD）的原因非常复杂，这些原因中包含有基因诱发的或者环境所导致的自闭症。一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
Mol Psychi：精神分裂症全基因组关联分析结果的验证需要勇气
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。
美国研究称精神分裂症多源于基因突变
美国研究人员最近报告说，精神分裂症并不是一种纯粹的遗传性疾病，有一半以上的精神分裂症患者的病因源于自身基因突变，而不是遗传。 在研究中，美国哥伦比亚大学的研究人员对精神分裂症患者、其直系亲属和健康人的基因进行了分析对比。研究报告刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志上。 负责这项研究的哥伦比亚大学教授玛丽亚·卡拉伊戈在15年前就发现，有一种非常罕见的基因突变可导致精神分裂症。
Nature：海恩等发现29个基因与多发性硬化症
一个国际科学家团队8月10日报告说，他们新发现了29个与多发性硬化症有关的基因，将有助于增进对这一中枢神经系统疾病的理解。 科学家们研究了近1万名发性硬化症患者以及1.7万名健康人的脱氧核糖核酸，确认了23个此前已知与多发性硬化症有关的基因，并发现了29个与此疾病相关的新基因。
Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接相关
利用斑马鱼模型，研究者可以将一系列人类基因移植入斑马鱼体内，用来识别幼年斑马鱼头部尺寸的效应基因在斑马鱼体内的表达情况。(Credit: Christelle Golzio, Duke Center for Human Disease Modeling and Duke Department of Cell Biology) 一条斑马鱼能够告诉我们人类的大脑如何发育吗？近日...
Nat Genetics：科学家发现新的易感性骨折和骨质疏松症基因群
一项汇集澳大利亚、东亚、欧洲和北美共50多个研究的国际联合项目发现一批骨质疏松基因，使人类认知的骨质疏松基因数增加了一倍，这也是人类首次大规模发现遗传变异与骨折风险的关系。这项研究成果发表在近期出版的《自然遗传学》Nature Genetics杂志上。澳大利亚昆士兰大学的科学家在这项研究中发挥了重要作用。 骨质疏松症是一种无声，但频繁和致命性的老年疾病。
PNAS：男童退化性自闭症或致脑容量过大
11月30日美国加利福尼亚大学戴维斯分校的研究人员在《美国国家科学院学报》PNAS上发表了题为“Brain enlargement is associated with regression in preschool-age boys with autism spectrum disorders”的研究成果，在他们的研究中发现，部分患有退化性自闭症的男童在4个月时大脑就开始异常生长...
Front Hum Neurosci：大脑扫描或可帮助自闭症诊断
对个体进行大脑扫描或者有助于帮助诊断自闭症。 (Credit: University of Alabama at Birmingham, Department of Psychology) 2013年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自阿拉巴马大学等处的研究者通过研究表示，对个体进行大脑扫描或者有助于帮助诊断自闭症...