Neuron：渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。
Science：严重低血糖症与基因有关
研究人员发现了罹患严重且会令人感到虚弱的低血糖症的人的体内的一种过度活跃的酶。低血糖症是一种机体无法维持足够血糖浓度的疾病。 在这种罕见形式的低血糖症中，患者如果在大约3个小时内不吃东西就会失去知觉或发生癫痫。
Dev Cell: 常见肌萎缩症背后的基因与疾病机制
在2010年，出现了关于第三个最常见遗传性肌营养不良的遗传原因方面的一系列持续的突破性进展，一个由Fred Hutchinson癌症研究中心科学领导的国际研究小组已确定了损伤肌肉细胞的基因和蛋白质，也揭示了引起这种疾病的机制。研究结果将在线发表在一月十七日的 Developmental Cell上。
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...
Biological Psychiatry：定位了抑郁症的一个新基因
2012年1月4日，据《每日科学》报道，精神疾病，可以从许多层面进行描述，其中最传统的层面是沮丧经历的主观描述和使用评定量表量化抑郁症状。在过去二十年中，研究开发了其他一些策略，用于描述抑郁症的生物学基础，包括使用磁共振成像（MRI）测量大脑体积以及白细胞中的基因表达模式等。
Mol Psychiat：研究人员找出精神分裂症的关键基因
近日，与一批国际研究团队合作，印第安纳大学为首的研究小组已确定了与精神分裂症有关的基因组，该研究产生一个分数用来表明一个人是否发展精神分裂症的风险。 使用功能基因组学的方法，研究人员采用了多种实验技术，并运用有关精神分裂症的其他研究中的数据，研究者成功地识别哪些病人会内确诊为精神分裂症，哪些人不患精神分裂症。相关研究论文刊登在Molecular Psychiatry杂志上。
Cell：基因进化也是自闭症的危险因素
最近美国耶鲁大学研究人员发现一种进化基因在自闭症及学习障碍患者大脑的语言和决策中心活动模式中是缺少的。研究结果发表在5月11日的Cell杂志上。 论文主要作者Kenneth Kwan主持了这项最新研究，NOS1基因在人类发育大脑的部分形成的语音和语言中心和成人决策中心变得活跃。这种格局中NOS1的活动被一种叫做FMRP的蛋白质控制。
昆明动物所证实ZNF804A基因存在新的精神分裂症易感位点
精神分裂症作为最严重的精神疾病之一，在近年来的遗传学研究上取得了相对较大的进展，而其中应用最广泛的分析手段便是全基因组关联分析和荟萃分析（meta-analysis）。中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室（博士研究生李明）通过文献搜索发现，ZNF804A基因内一个非同义突变位点（rs1366842）在汉族人群中可能与精神分裂症相关。
自闭症也是工作技能
一些雇主们积极寻找自闭症患者，这并非是出于公益慈善的考虑，而是因为该公司认为自闭症的特征使人在特定岗位表现更为出色。雇主越来越把自闭症视为工作中的财富而非劣势。
JAMA：自闭症患儿与脑神经元过多有关
11月8日,美国研究人员公布了一项小型研究结果显示，与普通儿童相比，自闭症患儿大脑前额叶皮层的神经元数量过多。这项发现有助理解自闭症的病因。 前额叶皮层是大脑中最重要的区域之一，参与人体的语言、交流、社会行为、情绪以及注意力等高级功能。自闭症患儿的这些高级功能通常有所欠缺。