Neuron:自闭症基因影响神经元发育
2013年9月15日讯 /生物谷BIOON/--布朗大学科学家在小鼠模型中揭示了人类自闭症的基因突变引起的分子和细胞学的变化，科学家还表明弥补分子上的异常就能够让神经元生长正常。相关报道发表在近期的Neuron杂志上。 科学家研究了NHE6基因的功能，该基因突变直接与一种罕见严重型自闭症克里斯蒂安综合症相关。Eric Morrow博士认为该基因与常规的自闭症也相关。
J Cell Sci：科学家发现精神分裂症的风险基因
来自阿伯丁大学的研究人员通过研究发现了和精神分裂症相关的一些未知基因，同时研究者也表示，所发现的相同基因和双相情感障碍、抑郁以及自闭症直接相关。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
研究人员通过基因研究发现帕金森症新药物靶点
Nat Commun：研究人员揪出孤独症基因的功能
2013年10月2日讯 /生物谷BIOON/--在某些情况下，很显然自闭症是遗传性的，但科学家们一直在努力研究特定基因与疾病之间的直接联系。现在，约翰霍普金斯大学医学院的医学、Tel Aviv大学和以色列Technion技术研究所将一个基因以及其功能在孤独症中联系起来。
AJHG：研究揭示为何自闭症多见于男性
发表在American Journal of Human Genetics杂志上的一项新研究提供了令人信服的证据，以支持这种“女性保护模式”，其中提出，女性比男性需要更极端的基因突变，才能使她们患神经发育障碍。
Mol Psy：研究发现与日本人精神分裂症有关基因
日本研究人员在新一期美国《分子精神病学》Molecular Psychiatry网络版上报告说，他们首次发现了与日本人的精神分裂症发病有关的一个基因。 藤田保健卫生大学教授岩田仲生等人采集了日本各地约6600名精神分裂症患者和约1.2万名健康人的染色体样本进行研究。他们发现，一个人如果体内名为“NOTCH4”的基因的单核苷酸多态性是特定的类型，其精神分裂症的发病风险将是正常人的约1.15倍。
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。