Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Biol Psych：基因GRIN3A引发精神分裂症的分子机制
2013年3月16日 讯 /生物谷BIOON/ --从20世纪60年代开始，精神病专家就发现了在机体中积累的某些物质，这些物质如果积累到异常高水平时就会使得个体产生和精神分裂症相关联的症状。和致幻药苯环利定（PCP）或者麦角酸二乙胺（LSD）相关的化学药物就可以解释为何精神分裂症患者会出现精神病一样的症状。
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
Mol Psych：全基因组测序揭示精神分裂症发生的新位点
2013年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的一篇研究报告中，来自丹麦阿尔胡斯大学的研究者通过研究揭示了，病毒和基因可以以某种方式相互作用，从而增加个体患精神分裂症的风险，研究者已经在发育中的胎儿中发现了这种现象。
Illumina与SynapDx达成战略合作 共同开发自闭症早期检测技术
2013年3月7日讯 /生物谷BIOON/ --美国东部时间3月6号，DNA测序巨头Illumina公司与生物技术公司SynapDx宣布达成战略合作意向，准备共同开发基于血液样本的自闭症早期检测技术。SynapDx公司的核心技术利用血液细胞的特定基因表达特征来发现自闭症患者，当前来看对于实现自闭症的早期确诊有着极大的潜力。
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。
Neuron：李卫东等揭示精神分裂症基因对人脑影响机制
上海交大特别研究员、Bio-X研究院李卫东博士与美国加州大学洛杉矶分校、约翰霍普金斯大学等校合作，日前在《Cell》子刊、神经科学顶级期刊《Neuron》杂志上发表学术论文，揭示精神分裂症的基因对人大脑的影响机制。这一发现将为医学界通过基因治疗，改善大脑特殊区域基因缺失引发的认知和情感障碍提供一种新的途径。 精神分裂症是最严重的精神疾病，病因迄今尚未阐明。遗传因素被视为最主要的致病因素。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
Science：研究发现自闭症治疗新靶点
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在儿童时期自闭症患者的大脑就会出现一些广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder），瑞士巴塞尔大学的Peter Scheiffele和Kaspar Vogt教授近日在自闭症患者的大脑中发现并扭转了一个特定功能障碍的神经回路。这是一个有助于开发自闭症药物的研究，相关论文发表在Science杂志上。
Neuron：揭示常见的基因突变影响自闭症谱系障碍儿童的分子机制
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --过去10年里，研究者在发现导致自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）风险增加的基因上做出了很多努力，ASD疾病可导致连续的社会意识缺陷、交流困难和认知缺失。研究遗传风险因子如何影响大脑结构和功能以便更好地开发出新型疗法或可干预策略显得非常重要。