PNAS：研究证实免疫失调与自闭症确实存在关联
10年前，美国加州理工学院科学家们开创性地研究了免疫系统失调和诸如自闭症之类的神经发育缺陷之间的联系。从那时起，研究死后大脑和自闭症患者大脑的研究和流行病学研究都支持免疫系统变化和自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)存在关联。 然而，人们一直未能解释的就是免疫系统变化是导致这种疾病的产生还是只是这种变化产生的副作用。
Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。 基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。
关注世界自闭症日
Neuron：自闭症相关蛋白在成瘾行为中发挥重要作用
发表在最新一期Neuron杂志上的一篇论文中，McLean医院研究人员报告说，对大脑正常发育至关重要的基因，同时也是与自闭症相关的基因，在成瘾相关行为中也发挥关键作用。
Pediatrics：科学家证实自闭症儿童机体细胞中的线粒体会发生缺失
来自加州大学戴维斯分校的研究人员发现，由于自闭症儿童机体细胞中的线粒体发生了缺失，因此这种粒细胞并不能够释放抵御病原菌入侵的氧化性反应，相关研究刊登于国际杂志Pediatrics上。
Mol Psychiatr：失调基因在自闭症中扮演重要角色
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的研究发现，与某些罕见自闭症相关的两个基因分别也与一般类型自闭症有关联。这一发现为研究一般自闭症提出了一种新的遗传途径。这些基因编码蛋白质NHE6和NHE9，这些蛋白负责细胞内涵体的生化交流。NHE6基因突变的一个直接原因是Christianson综合症，而NHE9基因突变导致伴有癫痫的自闭症。
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
PLoS ONE：揭示基因缺陷诱发孤独症的分子机制
2012年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。