京沪鲁新四地启动自闭症关爱活动启动
有一群孩子，他们就像星星一样，一个人，一颗星。孤独、暗淡。所以，我们叫他们“星星的孩子”。同时，他们还有一个不好听的名字，有人叫他们“心灵残疾”。每个人都渴望走进他们的心里，帮助他们走出孤独。尤其这些孩子的父母，如果可以，甚至愿意付出自己的生命，来换取孩子的健康。无奈，他们的心灵就像一间密封的房子，没有人能够走进。
Mol Psychiatr：失调基因在自闭症中扮演重要角色
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的研究发现，与某些罕见自闭症相关的两个基因分别也与一般类型自闭症有关联。这一发现为研究一般自闭症提出了一种新的遗传途径。这些基因编码蛋白质NHE6和NHE9，这些蛋白负责细胞内涵体的生化交流。NHE6基因突变的一个直接原因是Christianson综合症，而NHE9基因突变导致伴有癫痫的自闭症。
JAMA：自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂志·精神病学》在线版上。
【BIOON视点】：治愈自闭症 我们在努力——自闭症一年来研究亮点盘点
孤独，闪耀，自闭症群体在全球已达6700万！它常被认为是一种因神经系统失调而导致的发育障碍，病因机制尚不明确，诊断成本大，无法治疗更谈不上治愈。过去一年，科学家发现了更多自闭症相关基因突变：EIF4E、SHANK2、NHE6…探寻更多治疗方法。
Mol Ther：新型基因疗法或可用于治疗杜氏肌营养不良症
2013年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --通常情况下，一项最新的研究结果往往会帮助科学家寻找到改善人类健康问题的答案或者寻找到某项难关的突破口，近日，来自密苏里大学的研究者通过对杜氏肌萎缩症（DMD）犬类模型进行研究详细地揭示了其使用基因疗法如何来治疗肌营养不良症，相关研究成果刊登于国际杂志Molecular Therapy上。
PLoS ONE：基因组分析证实免疫系统导致自闭症
2012年12月07日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新的研究中，研究人员利用鉴定出促进自闭症产生的基因的新方法而发现证据证实几种与免疫系统相关联的途径遭受扰乱后促进自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)产生。通过整合与自闭症相关联的DNA序列变异分析和在研究受到自闭症影响的家庭中鉴定出的标记物分析，这项研究强有力地表明免疫功能在自闭症中发挥着作用。
Science：氨基酸或有助治疗自闭症
2012年9月7日 讯 /生物谷BIOON/ --Science发表的一篇研究论文称，一种普通的氨基酸膳食补充剂或可帮助治疗一种罕见的自闭症，这种自闭症伴有癫痫，由支链氨基酸的缺乏引起。
JAAC:自闭症早期干预措施能让儿童的大脑活动正常化
一项全美国范围的研究发现，一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技能，还能让他们的大脑活动正常化，减少他们的自闭症症状并且改善他们的社会技能。这组科研人员说这是首个证明自闭症早期干预项目可以让大脑活动正常化的研究。
自闭症研究任重而道远
自闭症(autism)，又称孤独症或孤独性障碍(autistic disorder)等，一种严重的精神发育障碍，征状一般在3岁以前就会表现出来，主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动和兴趣范围具有显著局限性，既包括了不典型自闭症，又包括了阿斯伯格综合症、自闭症边缘、自闭症疑似症状等。
Genetics：研究者揭示连接糖尿病和阿尔兹海默症的共同基因
近日，来自纽约城市大学的研究者研究发现，存在于阿尔茨海默症患者机体的基因可以影响其胰岛素途径。这个途径的破坏将会是引发糖尿病的一个标志，相关研究成果刊登在了近日的国际著名杂志Genetics上，这将为开发一些靶向治疗方法提供了线索和希望。 II型糖尿病患者存在高的痴呆风险，胰岛素途径介导了很多代谢过程，包括帮助维持神经系统的健康等等。