Axovant收获沉默替代基因疗法 用于眼咽肌营养不良症
7月8日，Axovant Sciences宣布该公司已获得Benitec Biopharma公司用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）的研究性沉默替代（Silence & Replace）基因治疗项目的全球独家权利，并已开展在神经系统疾病中另外五种基因治疗产品的研究合作。沉默替代基因治疗技术旨在在单一载体构建体中实现DNA指导的RNA干扰（沉默）以及基因的功能性拷贝（
PTC蛋白质修复疗法Translarna治疗杜氏肌营养不良（DMD）II期临床成功
2018年7月10日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日公布了Translarna（ataluren）治疗2-5岁无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）患者的II期临床研究Study 030的结果。数据显示，Translarna在这一患者群体中的安全性和药代动力学特征与该药在5岁以上儿童中的一致。重要的是，数据还显示，Translarna治疗的患者在第28周和第52周的
他莫昔芬和雷洛昔芬显著延缓肌营养不良症病情进展
近日，来自美国卡罗来纳医疗中心的研究人员证实，采用选择性雌激素受体调节剂（SERMs）他莫昔芬（tomoxifen）或雷洛昔芬（raloxifene）进行长期治疗能延缓最常见的一种肌营养不良症（MD）模型小鼠的病情进展。结果显示，雄性模型小鼠和雌性模型小鼠接受这种疗法治疗一年后，心脏、呼吸、骨骼肌功能均有改善，同时骨密度增加。这项研究已发表于国际医学期刊《美国病理学》。该研究的首席研究员QI-Lo
SCRR：“嵌合体”细胞能够恢复杜氏肌营养不良症关键蛋白缺陷
2018年3月18日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近由来自伊利诺伊大学的研究者们发表在《Stem Cell Review and Reports》杂志上的一篇文章，通过将正常肌细胞与患有杜氏肌营养不良症个体的肌细胞进行融合，并将其植入患有上述疾病的小鼠模型中，能够显著地提高肌肉的功能。这些细胞叫做"嵌合体细胞"，是由含有正常的dystrophin蛋白（肌肉结构性蛋白，而杜氏肌营养不良症患者
日本糖尿病研究新突破，血肌酐水平是关键
【血清肌酐水平与2型糖尿病风险的关系】根据日本一项前瞻性研究的结果，在6年内，低血肌酐水平的健康男性患2型糖尿病的几率几乎是基线血肌酐水平较高的男性的两倍。日本大阪大学医学院公共卫生教授写到：“在餐后状态中，骨骼肌是胰岛素介导的血浆葡萄糖摄取的主要部位；因此，低骨骼肌质量与口服葡萄糖负荷后的高血糖、胰岛素抵抗和糖尿病有关。血清肌酐是骨骼肌代谢的唯一物质，与骨骼肌总量密切相关。因此，低血肌酐是2型糖
Summit杜氏肌营养不良症新药研发初现曙光
小编推荐会议：新药研发“推新选优”项目路演活动总部位于英国牛津的生物技术公司Summit Therapeutics最近宣布，公司开发的用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的新药ezutromid目前已经取得了一些积极的研究数据。最新数据显示，ezutromid能够显着降低患有DMD的男性儿童患者体内的肌肉炎症情况。Summit公司开发的ezutromid是一种抗肌萎缩蛋白相关蛋白调节剂。
原人参三醇型皂苷的糖基化修饰与合成研究取得进展
人参皂苷是人参、三七、西洋参等人参属名贵药材的主要活性物质，具有抗肿瘤、改善心血管功能、增强身体机能等生理学功效，在食品、医药和保健品等领域广泛应用。糖基转移酶催化的糖基化修饰反应对人参皂苷结构及生理活性多样性的形成至关重要。此外，糖基化反应是细胞工厂中人参皂苷合成途径的限速反应，因此挖掘具有高效催化活性的糖基转移酶对人参皂苷的生物合成具有重要意义。中国科学院天津工业生物技术研究所研究员孙媛霞带领
Science子刊重磅研究：使用CRISPR纠正整条基因以治疗杜氏肌营养不良！
2018年2月3日讯 /生物谷BIOON /——一个美国和德国的跨国研究团队发表了一项通过新的CRISPR技术利用杜氏肌营养不良（DMD）患者的多功能干细胞产生健康心肌组织的研究。在他们发表于《Science Advances》上的这项研究中，他们介绍了他们如何使用CRISPR-Cas9技术克服此前使科学家们无法用该技术编辑DMD细胞的问题。图片来源：UT Southwestern Medical
科学家利用CRISPR/Cas9技术成功治疗杜氏肌营养不良症
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自美国和德国的科学家们通过研究描述了一种新的CRISPR方法，这种新方法或许有望利用杜氏肌营养不良（DMD）症患者机体的多能干细胞来产生健康的心肌，这种新方法还克服了此前研究人员对DMD细胞进行基因编辑时遇到的多种问题。图片来源：
首款杜氏肌营养不良基因疗法正式启动
致力于根治杜氏肌营养不良症（DMD）的非营利组织Parent Project Muscular Dystrophy（PPMD）近日宣布，首例DMD微肌营养不良蛋白（microdystrophin）基因疗法在Jerry Mendell博士，Louise Rodino-Klapac博士和他们在位于俄亥俄州的全国儿童医院的团队的协助下，于本月初正式启动。该试验部分由PPMD在2017年初提供的220万美