罕见病RNAi疗法！vutrisiran在欧盟申请上市：3月皮下注射一次，治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
2021-09-16
罕见病RNAi疗法！vutrisiran治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病：显著改善神经损害&生活质量!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生。
2021-09-08
Commun Biol：识别出指示1型糖尿病罕见形式的新型遗传标志物
来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究识别出了41个此前并未报道过的1型糖尿病遗传标记物，此外，在此前研究中，这些标记中有16个与自闭症谱系障碍密切相关，这就表明这两种疾病或许存在着某些关联。
2021-08-31
罕见肾脏病新药！双重内皮素-血管紧张素受体拮抗剂sparsentan 3期临床：疗效显著优于厄贝沙坦!
在治疗IgA肾病(IgAN)和局灶节段性肾小球硬化（FSGS）方面，sparsentan有潜力成为监管批准的第一种疗法。
2021-09-08
罕见病新药！欧盟批准阿斯利康长效C5抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童&青少年!
Ultomiris和Soliris是2款C5补体抑制剂，由阿斯利康390亿美元收购Alexion获得。
2021-09-06
IQVIA艾昆纬和百度健康在罕见病领域达成战略合作 构建以患者为中心的数字化解决方案--正本清源 缩短患者旅程
2021年9月11日，在第十届中国罕见病高峰论坛上， IQVIA艾昆纬（下简称“IQVIA”）和百度健康正式达成战略合作，基于罕见病患者全就诊旅程的痛点，以价值医疗为导向，为患者提供一站式的数字化解决方案。
2021-09-11
罕见酮代谢疾病创新疗法！阿斯利康ALXN1840治疗威尔逊病(WD)关键3期试验成功：有效清除组织中的铜!
与标准护理(SoC)相比，ALXN1840在统计学上显著改善了从组织中动员铜，高出约3倍。
2021-08-29
罕见酮代谢疾病基因疗法！美国FDA授予Vivet/辉瑞VTX-801快速通道资格：治疗威尔逊病，恢复铜稳态!
VTX-801是一种新型重组腺相关病毒基因治疗载体，旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码功能蛋白，恢复铜稳态。
2021-08-15
江苏省将五种罕见病用药纳入医保
今年7月伊始，江苏省医保将五种罕见病的用药纳入医保报销对象。这五种罕见病是：戈谢病，庞贝病（又名：糖原累计病II型），法布雷病，脊髓肌萎缩（SMA），粘多糖储积症IV型的罕见病用药，纳入第一批罕见病用药保障对象范围。报销的比例如下：30万元及以下，支付比例为80%；30—70万元（含70万元），支付比例为85%；70万元以上费用，支付
2021-07-20
