Sanofi、NEA等投入1800万美元支持Edimer罕见病研究
2013年7月31日讯 /生物谷BIOON/ --Sanofi、NEA等知名企业联合向Edimer公司投资1800万美元。Edimer公司将会用这笔钱来继续开发其用于治疗X性连锁少汗性外胚层发育不良（XLHED）的新药EDI200。EDI200是一种能够调节新生儿牙齿和汗腺正常发育的蛋白质，能够完善人的体温调节能力。收到这笔投资后，Edimer公司将会开始进行一系列临床试验。
Aegerion罕见病药物获FDA顾问委员会支持
2012年10月15日 电 /生物谷BIOON/-- Aegerion罕见病药物lomitapide今天获得了来自FDA顾问委员会的支持。该机构发表评论称这一药物是“纯合子家族性高胆固醇血症治疗领域潜在的重大进步“，为那些需要治疗的患者提供了新的治疗方法。 FDA这样评论这一药物：“对于急需提高血液中LDL-C浓度的患者而言，面临的最大风险是心血管病。
诺华制药再获FDA罕见病药物突破性认证
2013年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --最近瑞士制药巨头诺华公司的一项罕见病药物BYM338获得FDA承认其突破性。BYM338是一种用于治疗一种名为散发性包涵体肌炎的罕见病，实质上是一种与相应受体结合阻断抑制肌肉生长的细胞因子以达到治疗效果。FDA是在审核了公司关于BYM338临床二期研究数据后做出如上决定的。
Epizyme治疗白血病新药EPZ-5676被FDA定位罕见病用药
2013年8月20日讯 /生物谷BIOON/ --著名医药公司Epizyme公司开发的用于治疗一种罕见亚型白血病新药EPZ-5676被FDA承认为罕见病用药。目前这种药物正处于一期临床研究。受此消息影响公司股价也应声大涨。 EPZ-5676是一种名为DOT1L的酶的抑制剂。而DOT1L在混合细胞系白血病发病原因中扮演着重要角色。
葛兰素史克增加对Amicus的投资用于法布里病药物开发
20个月以前，葛兰素史克（GSK）向Amicus制药公司提供了6000万美元的投资，用于研发治疗法布里病的药物。17日GSK对Amicus制药增加了1860万美元的投资，用于进一步推进与Amicus制药关于罕见病治疗的技术协定。 在这一项新的协议中GSK与坐落于新泽西州的生物技术公司Amicus制药将合作开发针对法布里病的药物盐酸米加斯他（migalastat HCl）的配方。
FDA批准Talon制药Marqibo用于罕见白血病治疗
2012年8月9日 讯 /生物谷BIOON/-- 美国监管机构FDA经由加速审批程序批准Talon制药旗下的新药Marqibo上市。这是一种针对一种罕见白血病的仿制药。这一药物的审批仅经历了一个单独的临床实验。 坐落于洛杉矶南部的Talon制药获准销售这一药物。Marqibo是由脂质体包裹的长春新碱，用于治疗费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病。
Acceleron新药ACE-536获批为罕见病药物
2013年3月28日讯 /生物谷BIOON/ --Acceleron公司和Celgene公司联合研发的ACE-536获准成为治疗贝塔型地中海贫血和骨髓增生异常综合征这两种罕见血液病的罕见病药物。该种药物是作为一种修饰过的二型激活素受体结合蛋白作用于TGF-β来达到治疗效果的。
Sarepta罕见病药物良好数据致股价上涨
2012年10月3日 电 /生物谷BIOON/-- Sarepta公布了其用于治疗Duchenne肌营养不良症药物的数据。这一药物治疗罹患该病的患者时取得了良好数据，在一小组给予最高剂量eteplirsen的患者群体中，患者进行六分钟行走测试时，步行距离比安慰剂组远了89.4米。 由于其治疗效果的良好，Sarepta股价一度飙升超过100%。
JAMA：儿童罕见病研究进展
儿童罕见病研究是基因医学的重要组成部分，有望发展成为一门新兴学科。另外，儿童罕见病研究也可为普通疾病提供重要信息，获得的利益将超过群种研究。本文对儿童罕见病研究做了总结。