Nature：揭示人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA（mtDNA）质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。他们全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影
T细胞在肿瘤暴露数小时内就出现功能衰竭
在一项新的研究中，来自美国范德堡大学和威尔康乃尔医学院的研究人员发现免疫系统中本应能够杀死癌细胞的CD8+ T细胞在肿瘤暴露后数小时内就会出现功能障碍，即衰竭。这一惊人的发现对旨在利用T细胞杀伤肿瘤能
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
Nature：利用空间转录组学揭示良性和恶性组织中的细胞拷贝数变异
了解哪些细胞产生了癌症的哪些区域可以提高我们对肿瘤如何生长和发展的理解，包括它在遗传上如何随着时间的推移发生变化。
Nature：利用人工智能确定了癌症中的21种拷贝数标记
研究机构的研究人员利用人工智能（AI）研究并分类了癌症起始和生长时基因组---细胞的完整遗传密码---中DNA变化的大小和规模。
Gastroenterology:研究通过单细胞基因组测序揭示肝细胞癌的双相拷贝数演化模型
胃肠病学领域学术期刊Gastroenterology以长文形式在线发表了北京大学第一医院肿瘤转化研究中心张宁课题组的研究成果。在题为“Single cell DNA sequencing reveals punctuated and gradual clonal evolution in hepatocellular carcinoma”的研究论文中，研究人
《自然》：数肿瘤里的T细胞，这个工具太好用了！
近几年来，免疫治疗已经成为肿瘤治疗领域一项革命性的治疗手段。不过，大量的临床实践证明并不是所有的肿瘤患者都会对免疫治疗产生应答，这种现象主要与肿瘤抗原水平和T细胞数量（免疫浸润程度）有关[2]。尽管肿瘤抗原水平已经可以从全外显子测序（WES）数据中估计出来，但是对肿瘤免疫微环境中T细胞数量的预测仍然需要额外的样本数据。近日，英国伦敦大
从单细胞转录组中解析出人类肿瘤中的拷贝数和克隆亚结构
美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心Nicholas E. Navin团队开发出新方法，可从单细胞转录组中解析出人类肿瘤中的拷贝数和克隆亚结构。该研究于近日在线发表于国际一流学术期刊《自然—生物技术》。研究人员表示，单细胞转录组学分析被广泛用于研究人类肿瘤。然而，将肿瘤微环境中的正常细胞类型与恶性细胞区分开并解析肿瘤内的克隆亚结构仍然具
纳米孔全长cDNA测序和直接DNA甲基化分析解决大麻基因组拷贝数的争论
大麻（Cannabis sativa）通常分为大麻（Marijuana）和工业大麻（Hemp），通常依据植物产生THC（四氢大麻酚）的含量来区分：大麻的THC含量通常较高（> 10％），工业大麻通常较低（<0.3％），但他们都可以产生高水平的CBD（大麻二酚），工业大麻可用作纤维和燃料且市场增长很快。2015年，索尔克生物研究所（Sa