RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
纳米孔测序建立细菌完整基因组
微生物基因组通常使用短读长数据组装，但是组装的连续性受宏基因组测序重复元件（repeat elements）影响。正确的组装基因组重复元件的位置对于我们理解基因结构对基因功能的影响至关重要。从宏基因组中组装得到细菌和古细菌的完整基因组（MAG，宏基因组拼接/组装基因组）是微生物组研究的长期目标。由于现有的宏基因组测序和组装方法通常无法组装完整的细
利用纳米孔测序研究人体组织样本等位基因效应对转录组结构的影响
不同的组织和个体之间的基因表达和调控的差异很大，大部分的常见复杂性状相关的基因组通过假定表达和剪接机制来发挥作用，如10%的致病突变都具有已知的剪接效应，RNA测序则能够很好的分析等位基因特异性并解读遗传变异。迄今为止的大多数RNA测序研究都使用短读长RNA测序技术；由于短读长容易出现多重定位的情况，因此很难确定异构体的来源，同时会给定量带来干扰
浙大叶恭银教授组纳米孔测序从头组装高质量麦蛾茧峰基因组
2020年7月14日，浙江大学叶昕海博士、叶恭银教授、李飞教授和贝纳基因共同合作完成20ng超低起始量麦蛾茧峰基因组组装，这是首次使用低于100 ng的DNA完成全基因组组装。解决了个体小、样品稀有、只能获取少量DNA的物种的基因组组装的难题。贝纳基因开发的全基因组复制后基因组组装的流程，可以对ng级DNA的个体进行基因组组装。研究成果发表在预印
纳米孔长读长测序完成蜂鸟高度连续基因组组装并提高异构体识别
蜂鸟是一个“非常有趣的研究系统”，它具有惊人的糖氧化和脂肪分解能力，在进食状态下，它们能够利用外源糖，为能量消耗巨大的飞行提供燃料，然而当不再进食时，它们完全依靠内源性脂肪储备来为悬停飞行提供燃料，这些糖可以在30分钟内代谢。相比之下，人类需要大约2小时才能利用这些外源糖。超过52%的美国人受到包括糖尿病在内的代谢疾病的影响，蜂鸟可以保持持续的高
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
纳米孔测序准确鉴定混合谱系（MLL）白血病复杂易位，识别差异性甲基化规律
急性白血病是一种骨髓癌症，特征是骨髓中由超过20%的白血病母细胞，治疗目标是达到完全缓解，有功能正常的骨髓，母细胞少于5%，而每位患者对治疗都会有不同的响应，并有可能存在具有临床显着性的微小残留病变（MRD），我们需要了解这些微小残留病变，因为它可能会导致复发，MRD监测是急性白血病和其它癌症中的一个快速新兴的领域。Tracy专注于混合谱系白血病
利用纳米孔全基因组测序追溯陆丰新冠病毒来源
8月14日，广东省汕尾陆丰市报告发生一起新冠肺炎疫情，通过基因同源性比对确定不同病毒株间的亲缘关系和传播过程，能够为公共卫生防控措施提供有力证据和信息，对疫情防控意义重大。广东省疾控中心微检所所长武婕牵头的团队第一时间采取5例感染个案的鼻咽拭子样本，使用纳米孔便携式一体化设备MinION Mk1C，结合ARTIC工作流程，及时完成了COVID-1
安捷伦基因组学系列讲座 —— 安捷伦RNA和DNA平行测序文库构建方案，一天当作两天用
利用DNA和RNA的平行靶向测序可以比对序列差异、验证基因融合，检测DNA突变的关联基因表达水平变化。利用SureSelect XT HS2 RNA建库试剂盒，结合之前推出的 XT HS2 DNA试剂盒就可以轻松实现DNA和RNA的平行建库，实现上述应用。
纳米孔全长cDNA测序和直接DNA甲基化分析解决大麻基因组拷贝数的争论
大麻（Cannabis sativa）通常分为大麻（Marijuana）和工业大麻（Hemp），通常依据植物产生THC（四氢大麻酚）的含量来区分：大麻的THC含量通常较高（> 10％），工业大麻通常较低（<0.3％），但他们都可以产生高水平的CBD（大麻二酚），工业大麻可用作纤维和燃料且市场增长很快。2015年，索尔克生物研究所（Sa