Nature：空气污染加大中东及亚洲龙卷风破坏性
工厂排放的烟雾让空气变得更差 龙卷风破坏力增强 近几年，中东和东南亚地区曾遭受几次具有破坏性的龙卷风袭击。一项新研究发现，中东和东南亚发展中国家因煤烟和浮质造成的空气污染提高了龙卷风的破坏性。刊登在《自然》杂志上的研究论文指出，燃烧化石燃料产生的排放与风模式之间的相互作用减弱了风切变作用，进而导致龙卷风规模增大，更具有破坏性。通常情况下，风切变会在龙卷风达到确定规模时将其“撕裂”。
JAMA：遗传突变与常见儿童癌症诊断时年龄之间的相关性
3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in Patients With Neuroblastoma，”，该研究披露，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤时的年龄有关（一种在神经系统的某些部位生长的癌症）。
Nat Commun：研究发现导致家族性阿尔茨海默病的遗传突变机制
Cell Reports：研究揭示PS1突变引发家族性AD的分子机理
Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
5月30日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。 这种叫做"TAm-Seq"的技术可通过收集血浆中循环的DNA片段，放大那些与癌症相关联的DNA部分并深入挖掘基因序列来发现那些难以辨认的突变。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
7月22日，Nature杂志在线报道，染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序，提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。
PNAS：低质量基因可能导致灾难性突变
3月26日，PNAS在线发表加拿大多伦多大学生态与进化生物学系研究人员的研究论文，研究人员发现拥有低质量基因的个体可能产生遗传质量更低的后代——至少在果蝇身上是这样。 Nathaniel Sharp 和Aneil Agrawal通过研究黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）评估了遗传突变如何积累，这是一种常用于实验模型的果蝇。在蝇类身上，基因位于三个主要的染色体上。