Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
7月22日，Nature杂志在线报道，染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序，提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。
PNAS：低质量基因可能导致灾难性突变
3月26日，PNAS在线发表加拿大多伦多大学生态与进化生物学系研究人员的研究论文，研究人员发现拥有低质量基因的个体可能产生遗传质量更低的后代——至少在果蝇身上是这样。 Nathaniel Sharp 和Aneil Agrawal通过研究黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）评估了遗传突变如何积累，这是一种常用于实验模型的果蝇。在蝇类身上，基因位于三个主要的染色体上。
Nat Med：发现侵略性胰腺癌的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校医学院研究人员发现了的一种突变基因，这是罕见胰腺癌形式--腺鳞癌（ASC）的第一个已知的唯一分子标签。
ASHG：DNA修复基因突变及亲属患有前列腺癌与男性侵袭性前列腺癌有关
有3名或3名以上亲属患这种病再加上基因突变会提高侵袭性前列腺癌的风险。 近日，美国人类遗传学会于波士顿举行，年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性有3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。 “在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。