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NEJM:载脂蛋白C3突变和缺血性血管疾病风险的相关

近日,哥本哈根大学和Rigshospitalet研究人员已经表明,载脂蛋白C 3基因出现变异的人与没有此基因变异的人比,有一个显著较低水平的正常血脂。

2014-06-23

Nature:钙网蛋白的突变与骨髓增殖肿瘤

原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化是常见的骨髓增殖性肿瘤(MPNS)类型。

2014-03-14

Cell Stem Cell:组蛋白突变体可增强诱导多能干细胞的重编程作用

来自日本理化研究所的研究人员通过研究鉴别出了一组组蛋白,其可以明显增强诱导多能干细胞(iPS)的产生,而且其也是诱导全能干细胞产生的关键。

2014-02-09

Brain:首次发现非酮高甘氨酸血症突变个体

,来自科罗拉多大学的研究者就揭示了和NKH相关的一种新型疾病,研究者希望他们的研究对于开发治疗该类疾病的新型疗法提供帮助。

2013-12-15

Nat Genet:鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传基因突变

2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现,一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关,而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的,这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。

2013-10-21

J Clin Oncol:预防卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险

携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术,死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77%。

2014-02-25

N Engl J Med:研究发现一种遗传前列腺癌相关的基因突变

近日,美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk,”文章中,研究者指出,他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变,这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。

2012-11-18

JCI:19号染色体基因突变可导致遗传痉挛截瘫

近日,由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》(The Journal of Clinical Investigation)上发表文章称,位于19号染色体上reticulon 2基因突变,会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。

2012-02-10

Nature:空气污染加大中东及亚洲龙卷风破坏性

工厂排放的烟雾让空气变得更差 龙卷风破坏力增强 近几年,中东和东南亚地区曾遭受几次具有破坏性的龙卷风袭击。一项新研究发现,中东和东南亚发展中国家因煤烟和浮质造成的空气污染提高了龙卷风的破坏性。刊登在《自然》杂志上的研究论文指出,燃烧化石燃料产生的排放与风模式之间的相互作用减弱了风切变作用,进而导致龙卷风规模增大,更具有破坏性。通常情况下,风切变会在龙卷风达到确定规模时将其“撕裂”。

2012-11-18