Cell Reports：研究揭示PS1突变引发家族性AD的分子机理
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
Mol Psychiatr：神经影像学技术捕捉可卡因对脑血流的破坏性影响
中风是可卡因滥用引起的最严重的医学风险。研究指出，可卡因的血管作用能破坏大脑血流（CBF），从而促使可卡因滥用者发生中风。因为对可卡因滥用性脑血管变化的基本机制缺乏认识，还没有发现此类中风的有效疗法。目前，神经影像学方法，包括磁共振成像和计算机断层扫描血管造影，对于卡因诱导性限制性大脑血流的基本机制可以揭示一些有限的线索。
Structure：揭示端粒辅助蛋白的突变引发DNA分子破坏的机制
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --染色体是一种较长的线性DNA分子，其可以在末端形成特殊的DNA结构，名为端粒，其对于DNA分子具有保护作用。端粒可以通过与端粒酶以及一些附属蛋白质进行作用来维持其功能及DNA分子的稳定性。来自美国宾夕法尼亚大学威斯达研究所的研究者揭示了酵母中这些关键蛋白质的重要结构。相关研究结果于近日刊登在国际杂志Structure上。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
