中国亚组数据正式揭晓：泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗，进一步证实中国人群临床获益
奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致，支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Plant Communications：构建大麦地方品种突变体库与TILLING技术平台
近日，中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合中德多家科研单位，合作构建了中国大麦地方品种“哈铁系”的化学诱变突变体库，并建立了基于扩增子测序的经济高效鉴定基因组局部诱导突变技术（TILLING突变体筛选技术）。相关研究成果3月12日在线发表于学术期刊《植物通讯Plant Communications
HER2外显子20插入突变肺癌(NSCLC)创新药！泛HER酪氨酸激酶抑制剂poziotinib在美国进入审查!
poziotinib是一款泛HER酪氨酸激酶抑制剂，绿叶制药拥有中国市场的权利。
"女娲"基因组计划第2篇：徐涛/何顺民团队发布中国人群可移动元件插入变异图谱
可移动元件（也被称为转座子或转座元件）约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1（L1）、SINE-VNTR-Alu（SVA）以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃的可移动元件家族，它们能够通过转座作用在基因组上形成新的插入，这种现象被称为可移动元件插入（Mobile Element Insertion，MEI）。转座事
“双靶组合”新适应症在我国获批，「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择
这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择，是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。
Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
Cell Research：西湖大学施一公团队首次揭示核孔复合物核质环的冷冻电镜结构
真核生物的细胞核由双层的核膜包裹，核孔复合物（nuclear pore complex， NPC）是核膜上负责物质运输的唯一通道，在调控基因表达方面起着重要作用，其功能异常将导致包括癌症在内的多种疾病的发生。NPC是真核细胞中最庞大，最复杂的分子机器之一，其高分辨率结构的解析一直被视为结构生物学界的“圣杯”之一。近日，西湖大学施一公团
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen