Nature新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变！
随着时间的推移，新冠病毒的致病力逐渐减弱，似乎已经远离我们。回想在这场病毒大流行中曾经有无数人病倒，不过还有一些人在“病毒圈”里却仍未感染，甚至感染了也未出现症状
Nat Cell Biol：揭示特殊基因KDM6A在人类小细胞肺癌亚型可塑性的表观遗传调节中的重要作用
来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究利用CRISPR/Cas9技术制造出了一种特殊的小细胞肺癌小鼠模型，其要么能表达KDM6A (KDM6A-WT)要么能表现为KDM6A的失活。
Nat Biotechnol：科学家开发出能锁定小型癌症相关突变的新型基因编辑工具
来自Weill Cornell医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型非常精确的基因编辑工具，其或能用来在这些临床前模型中研究这些特定基因改变所产生的影响，而不是局限于更广泛的靶向性策略。
NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例，研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素（Leptin）的基因出现突变，导致了他们贪食和肥胖，研究团队通过美曲普汀（Metreleptin）结合饮食和锻炼，
宾大团队设计LNP-mRNA体内基因编辑治疗，可一次性纠正突变基因，已完成初步概念验证
镰状细胞贫血症（镰状细胞病）是一种遗传性血红蛋白病，主要特征表现为慢性贫血，周期性发作疼痛和其他并发症。当前的主要治疗手段包括服用抗生素、输血或骨髓移植（造血干细胞移植）、基因治疗等。
JEM：结直肠癌或能拦截一类特殊的酶类基序突变从而促进癌症进展
来自北卡罗来纳大学Lineberger综合癌症中心等机构的科学家们深入研究了底物中酶类识别基序的突变，其或能真实地反映酶类的功能，并有望帮助寻找开发新型癌症疗法的靶点或方向。
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
研究团队在小鼠中构建了Cre重组酶诱导的体内先导编辑系统，利用该系统，可以通过脂质纳米颗粒在体内进行体细胞先导编辑，还能通过病毒载体递送先导编辑的pegRNA，或原位移植先导编辑过的类器官
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。
哈佛团队揭示肺癌靶向药介导部分癌细胞基因加速突变的关键机制
研究者们发现，各种治疗NSCLC时常用的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）类靶向药，会诱导DTPs高表达APOBEC3A，而它会促进癌细胞的DNA双链断裂增多，使癌细胞基因组更不稳定，更可能“进化出”耐药突