Nature：Y染色体的缺失或会让男性更易患癌且癌症进展更为迅速
来自西达赛奈医疗中心等机构的科学家们通过研究发现，随着男性年龄的增长，其机体一些细胞中就会失去让其雄性生物的东西，即Y染色体，而且这种损失会阻碍其抵御癌症的能力。
错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
轰动学界的Nature和Cell论文，再被质疑有误，Ptbp1缺失不能诱导胶质细胞转化为神经元
补充因疾病而失去的细胞是再生医学领域的“圣杯”，然而，成年哺乳动物（包括人类）的中枢神经系统（CNS）在很大程度上已经失去了这种再生能力。
Nature Communications ：研究证明摄入丙氨酸能有效的抑制SMARCA4/2缺失的肿瘤生长
SWI/SNF复合物是一类ATP依赖的染色质重塑复合物，通过改变染色质结构和组装来调控基因的表达。该复合物在维持细胞的正常生长和发育中起着关键的调控作用。
Science子刊：上海交大叶菱秀团队揭示抗体基因缺失和插入事件的DNA修复机制
因为片段的缺失和插入会影响抗体基因可变区的长度，其中互补决定区的长度变化对抗原抗体的结合发挥举足轻重的作用。在机制研究基础上，研究团队通过人为引入DNA 核酸外切酶Trex2或条件性敲除DNA 聚合酶
荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
Science：人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因
根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。
PNAS：科学家揭示压力素蛋白在机体听力缺失过程中扮演的关键角色
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现，一种存在于机体内耳中的特殊蛋白—压力素（prestin）的快速运动动力学对于机体听到高频率声音或许至关重要。
Science子刊 | 上海交通大学叶菱秀等合作揭示抗体多样化过程中抗体基因DNA片段缺失和插入产生的分子机制
插入和删除(indels)是低频有害的基因组DNA改变。尽管它们很罕见，但插入是常见的，并且导致长互补决定区域3 (CDR3)的插入对于广泛中和和靶向病毒的多反应抗体的抗原结合功能至关重要。
Cancer Res: KDM6A缺失触发表观遗传开关扰乱膀胱癌增殖
膀胱癌是美国第六大常见恶性肿瘤。对膀胱癌队列的分子特征研究表明，在非肌肉侵袭性疾病和肌肉侵袭性疾病中，染色质修饰基因反复发生失活变化，这意味着这些突变发生在癌症发生的早期，并在进展过程中保持不变。