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Genome Biol:杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点

DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR,实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。

2024-10-16

Nature:避孕药对大脑的影响:一位研究者自我扫描75次揭开谜团

研究不仅将提高女性健康研究的水平,也将推动整个神经科学领域的发展,为个性化医学和健康管理带来新的突破。

2024-10-24

Nat Commun:通过整合细胞形态学和空间转录组学深度剖析肿瘤生态系统

METI是一种机器学习方法,它通过整合空间基因表达数据和病理学组织学特征,系统性地分析肿瘤生态系统。

2024-09-04

科研人员开发基于深度学习模型的空间转录组精细分辨率细胞注释算法

STASCAN提供了用于整合空间基因表达信息和组织学图像进行精细分辨率细胞注释的工具,在解码细胞空间精细分布和解析特异组织结构方面具有优势。

2024-11-10

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

凯西集团发布《2023年可持续发展报告》深度融合可持续发展与公司战略,创造共享价值

根据联合国《2030年可持续发展议程》制定的目标,凯西集团正在努力实施健康公平战略,以期惠及更多患者,并通过弥合医疗可及性方面的差距,提升医疗服务水平。

2024-08-01

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10