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华人一作:谷歌DeepMind再推出革命AI工具,预测和表征人类致病基因突变

当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。

2023-09-22

Nature | 由数千种蛋白质组成的最大数据集是人类健康研究的标志一步

2023年10月4日,《自然》杂志发表了一篇世界上规模最大、最全面的研究成果,该研究涉及常见基因变异对血液中循环蛋白的影响以及这些关联如何导致疾病。通过将生物样本转化为英国生物库的数据,这项史无前例的

2023-10-12

科学家开发新型结直肠癌粪便筛查方法,在45到49岁人群中灵敏高达100%

该研究发现新型mt-sRNA检测工具能准确识别年龄在45岁或以上的CRC和高危腺瘤患者,尤其在高危腺瘤的识别上,其表现要优于常规FIT检测,更重要的是,mt-sRNA在45至49岁的平均风险人群中依旧

2023-10-27

Ann Rheu Dis:科学家识别出有望帮助开发治疗人类强制脊柱炎新型疗法的特殊生物标志物

来自俄勒冈健康与科学大学等机构的科学家们通过研究或能帮助解释参与自身免疫性疾病—强直性脊柱炎发生的分子过程;同时研究人员还发现了一种强直性脊柱炎的新型疗法,其对于携带特殊遗传突变的患者比较有效。

2023-10-13

Nature Communications: 科学家们揭示了非酒精脂肪肝的最新作用机制

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)从非酒精性脂肪肝(NAFL)发展到非酒精性脂肪性肝炎(NASH),NASH是NAFLD的进行性亚型,肝细胞死亡引发炎症,导致纤维化。

2023-09-19

刘光慧/王继厂/吕鑫屹/张维绮综述内源逆转录病毒在发育和健康中的作用

该综述详细总结了ERVs在胎盘发育等早期发育阶段(图1)、人传染性疾病(图2)、衰老和衰老相关疾病(图3)中发挥的神秘而重要的作用,凸显了ERVs对人类健康的重要影响。

2023-10-12

《科学》子刊:复旦大学团队开发无创预测肿瘤异质方法,并发现铁死亡或是治疗乳腺癌的突破口!

研究者进一步分析了在高IITH肿瘤中排名第一的铁死亡。多组学分析结果显示,诱发铁死亡的关键途径和抑制铁死亡的途径都有增加,说明癌细胞中同时存在铁死亡和阻止程序性细胞死亡的代偿途径。

2023-10-13

Nat Immunol & JCI:科学家有望利用辅助T细胞来帮助治疗人类癌症

来自La Jolla免疫研究所等机构的科学家们有望利用辅助T细胞来帮助治疗人类机体的肿瘤。

2023-09-13

科学家发现,清醒状态下的神经活动可以影响脑脊液流动,患有助于阿尔茨海默病等神经类疾病的治疗

这项研究发现,高强度的视觉刺激诱导神经活动、驱动脑脊液流动。脑脊液流动是大脑清除代谢废物的重要途径之一,既然只是十几秒的视觉刺激就可以使脑脊液流动加速,很难不据此想象,是不是可以设计一些固定画面来加速

2023-06-08

Acta Neuropathol Com:利用源自阿尔茨海默病患者的诱导多能干细胞构建新的疾病模型,有助更好理解这种疾病如何在大脑中进展

在一项新的研究中,来自美国范安德研究所、瑞典隆德大学和意大利佛罗伦萨大学的研究人员开发一种将使人们能够更好地了解阿尔茨海默病如何在大脑中进展的新模型。

2023-10-30