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《自然·癌症》:科学家发现肝转移专属基因突变,PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解!

Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力,而且是“专职掌管”,对肝部位转移具有高度特异性(FDR<0.06)。

2024-03-14

世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展

未来,双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域,基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持,打造肿瘤精准医疗的创新基座。

2024-08-26

Science:调节黏连蛋白轨迹可以使得Pcdhα基因簇在不同神经元中差异表达

这项新的研究表明,多个增强子、边界序列元件、基因组位置、黏连蛋白动态和表观遗传沉默之间的相互作用提供了可调节的机制,这些机制可促进或克服体内 Pcdhα 基因固有的基因组距离选择。

2024-08-01

Cell Res:首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass,解析基因调控密码,打造干湿融合新范式

研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿,是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型,探索了知识与数据联合驱动的新范式。

2024-10-12

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

研究者表示,这项研究结果表明,乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况,而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。

2024-10-04

Nature Methods | 解码基因调控新机制:系统性发现人类转录组中的RNA结构开关

该研究展示了RNA结构开关在基因表达调控中的重要性,并强调了开发新的RNA开关鉴定方法的必要性。未来,SwitchSeeker有望被应用于更广泛的转录组研究中,揭示更多关于RNA结构和功能的奥秘。

2024-07-20

研究揭示RAS棕榈酰转移酶调控机制

该研究报道了催化RAS棕榈酰化的人源酰基转移酶DHHC9-GCP16及酵母同源蛋白Erf2-Erf4复合物的冷冻电镜结构,阐释了辅助蛋白对酰基转移酶的调控作用。

2024-03-14

Mol Psych:首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析

此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑,使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。

2024-08-14

Science:利用机器学习破解发育中的人类大脑中的基因调控

这项研究是作为 PsychENCODE联盟的一部分完成的,该联盟汇集了多学科团队,从人类大脑中生成大规模的基因表达和调控数据,涉及几种主要的精神疾病和大脑发育阶段。

2024-05-31

Biomed Pharmacother:科学家识别出或能评估转移性结直肠癌患者对基于奥沙利铂疗法反应的新型生物标志物

本文研究结果表明,机体外周血中CXCL13水平的升高及其与转移性病灶中三级淋巴组织形成之间的关联,或许能作为接受基于奥沙利铂疗法的转移性结直肠癌患者治疗效果的潜在生物标志物。

2024-07-18