标签：“植入前基因检测”

Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

研究结果揭示了一个复杂且发人深省的图景：更广泛的检测确实发现了更多“纸面上”的治疗建议，也让稍多一些患者最终用上了对应的靶向疗法。

2025-04-10

ProfiLER-02研究给出的答案是：“广”能发现更多潜在机会，也能让稍多一点的人尝试新疗法，但在目前条件下，这种优势并未直接转化为更好的生存结局。

2025-04-09

这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件，将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中，并能利用特定的条形码系统，在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。

2025-02-05

• 自2019年以来亚洲诊断技术领域规模最大的A轮融资，充分体现投资者对相达生物科技创新技术及增长潜力的高度认可。

2025-05-20

本研究建立了基于RNA的植入前基因检测(PGT)的可行性，也为评估植入能力提供了信息。

2024-06-30

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

这些发现揭示了5hmC在人早期胚胎发育中的独特动态以及功能多面性，为理解人早期胚胎发育过程中的多能性建立、细胞谱系分化和转录-表观调控之间的关系奠定了基础。

2024-08-13

该研究开发了一种基于单分子测序平台的 scNanoSeq-CUT&Tag 新方法，可以精准检测单个细胞内染色质修饰特征，包括组蛋白修饰和转录因子的结合分布模式。

2024-10-12

该研究利用前沿的微量细胞5hmC全基因组解析方法结合胚胎成像、染色质免疫沉淀和相关功能实验，对人早期胚胎中5hmC的功能作用进行了系统解析。

2024-08-01