Nature：乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿生殖细胞发育障碍的关键机制
该研究以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点，全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变，揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-14
端粒长短有染色体特异性，不同染色体间不仅差异极大，而且出生就定了
今天要介绍的研究来自端粒领域的大牛学者Carol Greider，这位牛逼的女科学家研究端粒已经有三十多年，端粒酶就是她的发现，这些工作为她带来了2009年的诺贝尔生理学或医学奖（不到50岁就得奖了好
2024-04-22
Science：哺乳动物动物卵母细胞的较小染色体为何容易发生分离错误？这篇论文告诉你答案
这项新的研究表明哺乳动物卵母细胞具有这种前中期途径，可将较小的染色体优先定位在中期板的内侧区域，当染色体的内聚力因衰老而减弱时，卵母细胞就有可能发生分离错误。
2024-08-08
Nat Genet：靶向作用染色体外DNA或有望开发治疗人类侵袭性癌症的新型疗法
本文研究结果揭示了ecDNAs在肿瘤进展和转移过程中或许能提供一定的竞争优势，同时其也有望作为新型靶点帮助开发治疗人类侵袭性癌症的疗法。
2024-10-20
Nature Medicine | 重返有声世界：双侧AAV1-hOTOF治疗常染色体隐性耳聋9型初见成效
此外，该研究还证明了AAV1-hOTOF基因治疗的安全性。在所有患者中，未出现严重不良事件或剂量限制毒性，这为未来进一步的临床研究奠定了基础。
2024-06-10
Cancer Discov：红肉中的铁离子能重新激活DNA染色体末端的端粒酶，诱发结直肠癌
这项研究揭示了红肉中的铁离子如何通过激活端粒酶来驱动结直肠癌的进展，为开发新型疗法提供了新的思路。
2024-11-07
Cell | Cheng-Zhong Zhang/鲍春旸等揭示X染色体突变和癌症的性别差异之间的联系
该研究首次阐明一个可以解释癌症性别偏差的基因组变异，首次证明一个体细胞变异可以逆转X染色体失活（这一过程在女性胚胎发育期间启动后一直稳定保持）。
2024-08-25
