Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
NatCommun研究揭示根尖周炎时牙槽骨吸收的关键机制，FTO和HK1或是突破口！
研究表明，根尖周炎大鼠牙槽骨组织和破骨细胞中N6-甲基腺苷水平下降，肥胖相关蛋白上调，经一系列反应促进牙槽骨吸收，FTO抑制剂Dac51和HK1抑制剂2-DG可抑制该过程，为根尖周炎治疗提供新靶点。
2025-02-25
研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
Nature：成功解析出人类大脑中的天然GABAA受体三维结构
这项研究有助于解释大脑的‘刹车’是如何工作的——神经元是如何减缓或停止放电的。通过了解这一过程，科学家们可以为癫痫、焦虑和失眠等疾病创造更好的治疗方法，最终改善数百万人的生活。
2025-02-15
