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Nature Medicine:基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代?

这一创新策略不仅提高早期诊断率,还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白,为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。

2025-02-01

JEM:新研究发现抑制癌症生长的新型基因突变

为了寻找一种可以产生与H2-Aa突变相同效果的药物,研究人员开发了一种针对H2-Aa的单克隆抗体——一种阻断其他蛋白作用的蛋白。

2025-01-30

PLoS Pathog:新研究表明新生儿HSV病毒感染可能导致长期认知障碍

HSV感染非常常见,通常影响皮肤和神经系统。虽然这些感染通常在体内处于休眠状态,通常不会造成严重的健康风险,但HSV对新生儿等免疫系统不发达的人来说可能更危险。

2025-02-22

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

KRAS突变剂量如何决定患者命运?

随着KRAS靶向治疗的逐步成熟,结合基因组学和动态监测的综合治疗方案,有望从根本上改变PDAC患者的治疗前景。

2025-01-08

新生的脊椎动物而言,前庭-眼反射的成熟并不需要感觉输入

为了验证长期以来认为前庭-眼反射是由视觉反馈调节的假设,这些作者发明了一种装置,通过倾斜和监测自出生以来就失明的斑马鱼幼鱼的眼睛来引发前庭-眼反射。

2025-01-11

褪黑素:新生儿脑缺血中Notch1信号通路和Sirt3的“神奇守护者”

本研究结果表明,在新生大鼠缺氧缺血(HI)模型中,HI可使海马神经元和神经胶质细胞中Notch1表达及相关蛋白增加,而褪黑素能显著阻止HI诱导的Notch1信号通路激活,维持关键蛋白的正常表达。

2024-11-08