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“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元

6月28日是国际新生儿筛查日,该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起,旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。

2024-06-28

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

上海前沿携手顶尖产学研机构缔造开源创新生

上海前沿,位于国家级生物医药基地张江科学城的核心区域。这里汇集了丰富的资源,旨在为中国及全球生物医药创新者提供一个充满活力的开放合作平台。

2024-08-08

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

褪黑素:新生儿脑缺血中Notch1信号通路和Sirt3的“神奇守护者”

本研究结果表明,在新生大鼠缺氧缺血(HI)模型中,HI可使海马神经元和神经胶质细胞中Notch1表达及相关蛋白增加,而褪黑素能显著阻止HI诱导的Notch1信号通路激活,维持关键蛋白的正常表达。

2024-11-08

新生物蛋白尺寸极限!Science:新研究揭示迄今为止发现的最大蛋白的合成机制

研究团队负责人之一,布拉德利·摩尔教授将PKZILLA-1比喻为蛋白质界的珠穆朗玛峰,其体积比前纪录保持者——人体肌肉中的titin蛋白还要大25%,长度可达惊人的1微米。

2024-08-26

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30