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《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

新生儿肠道里的"神秘房客"竟能预防糖尿病?

当研究者将7-12月龄婴儿的粪便微生物移植给无菌小鼠时,受体小鼠的β细胞质量比移植其他年龄段微生物的小鼠高出35%。这暗示人类同样存在一个代谢发育的"黄金窗口期"。

2025-03-11

JCO:新型CAR-T细胞疗法有望让多发性骨髓瘤患者重获新生

本研究通过长期随访证实了cilta-cel在RRMM患者中的显著疗效和安全性。

2025-06-09

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Nature:破解免疫细胞"分裂悖论"——疯狂增殖不突变的启示

这项颠覆性发现改写了"体细胞超突变(SHM)"的经典理论,揭示了生命系统在微观尺度上的精密调控艺术。

2025-03-23

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

史上首例iPSC来源CAR-NK细胞疗法如何让硬化皮肤重获新生

从一个细胞的巧妙改造,到一位患者的生命重生,再到一个治疗领域的范式革新。QN-139b的故事,让我们相信,在生命科学飞速发展的今天,那些曾经被认为是“不治之症”的疾病,终将有一天被我们驯服。

2025-07-06

Cell:新研究揭示单个突变如何加剧西部马脑炎病毒疫情暴发

Abraham团队运用先进的成像技术,揭示了过去一个世纪以来分离的西方马脑炎病毒(WEEV)毒株的表面刺突蛋白如何与人类及鸟类共有的PCDH10细胞受体相互作用。

2025-04-17

西湖大学最新Nature Aging论文:线粒体tRNA突变会在肾脏中积累,导致严重肾病

这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性,尤其是老年患者,并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。

2025-07-02