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《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

STTT | 重症患者免疫应答特征:广州医科大学王忠芳/钟南山等合作揭示T细胞反应对疾病进程的影响

该研究发现早期和强大的SARS-CoV-2特异性CD4+和CD8+ T细胞反应改善了疾病进展并缩短了住院时间,而延迟和减弱的病毒特异性CD8+ T细胞反应是严重的COVID-19的突出特征。

2024-06-05

柳叶刀:大流行的真正影响——1600万人死亡,全球预期寿命降低1.6岁

在2020-2021年期间,COVID-19大流行导致了1590万人超额死亡,这些超额死亡或直接因为新冠病毒感染,或间接由于大流行相关破坏。这比世界卫生组织(WHO)之前的评估数据要多出100万。

2024-03-18

靶免联合辅助治疗局部进展期肾癌又添

该研究首次证明了国产免疫检查点抑制剂特瑞普利单抗联合阿昔替尼新辅助治疗局部进展期肾透明细胞癌具有良好的疗效和安全性,尤其对于伴有静脉瘤栓的局部晚期肾癌患者能有效缩小了肾肿瘤及静脉瘤栓。

2024-08-13

Nature Genetics:序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的未来

该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据,并成功构建了能够预测药物效果的模型,为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。

2024-09-01

EMBO Mol Med:研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病

急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。

2024-03-29

多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。

2024-08-12

MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化

这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。

2024-10-19

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10