Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
Cell：治疗自身免疫疾病的新希望！调节细胞内的“酸碱平衡”
科学家揭示了一种可能通过调节细胞内酸碱平衡来治疗自身免疫疾病的新方法，这一发现不仅为罕见病患者带来了希望，也为整个免疫学领域开辟了新的研究方向。
2025-03-28
Cell Res：系统解读细胞焦亡的分子机制及其在疾病中的作用
这篇综述论文探讨了细胞焦亡的历史、近期有关 gasdermin 激活的新见解、孔形成对细胞产生的影响，以及细胞焦亡的生理作用。
2025-04-07
Science：我国科学家发现一种人类肠道真菌可以逆转小鼠的肝脏疾病
这些结果支持了一种尖镰孢菌代谢物在改变宿主脂质代谢以阻止脂肪肝进展方面的机理功能，同时这些结果进一步表明，肠道真菌在宿主代谢调节中可以发挥共生作用。
2025-05-11
Nature：人体组织中的体细胞镶嵌现象，科学家揭秘人类健康与疾病背后的基因秘密
SMaHT网络的研究成果将为人类健康和疾病研究带来深远的影响，通过对体细胞变异的全面分析，研究人员就能更好地理解体细胞变异在正常组织中的发生规律，以及其是如何影响细胞的表型和功能的。
2025-07-04
Nat Med：即便摄入量很低，超级加工食品的摄入也与更高的慢性疾病风险有关！
这项研究通过严谨的系统回顾和先进的统计方法揭示了加工肉、含糖饮料和反式脂肪与多种慢性病之间的真实关联。
2025-07-11
Nat Cell Biol：人体造血干细胞的代谢图谱，科学家解锁血液疾病治疗的新钥匙
本文研究通过分析机体中造血干祖细胞的代谢、脂质和转录组特征，揭示了其在分化、衰老和AML发生过程中的代谢变化，并发现胆碱在维持造血干祖细胞功能中的潜在作用。
2025-07-17
JAMA子刊：“减肥神药”司美格鲁肽或增加这种可导致失明的视网膜疾病风险
该研究表明，在这项队列研究中，使用 GLP-1 受体激动的糖尿病患者与未使用该类药物的糖尿病患者相比，发生新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）的风险高出一倍多。
2025-06-17