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首个桃完整泛变异组图谱发布

研究发现了70.6%的新变异和3289个新基因,揭示了全球桃的亲缘关系和进化路线,开发了基因发掘新策略,实现了基因及功能变异的“一步定位”。

2025-05-05

临床意义未明变异(VUS)研究新范式,系统性破解遗传病变异解读难题

研究人员开发出一种强大的新技术,它如同一位技艺高超的“密码破译专家”,能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义,为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。

2025-06-28

NOD2基因变异助力癌症治疗

本文研究通过临床病例分析、全基因组测序和小鼠模型实验揭示了NOD2基因变异对癌症免疫疗法反应的显著影响。

2025-08-06

AI VaxSeer精准锁定未来流感毒,有效性或将大幅提升

研究人员开发了一个名为 VaxSeer 的创新性人工智能(AI)模型。

2025-09-01

上海交大最新论文:之前多次感染奥密克戎,对当前新冠流行具有保护作用

在这项最新研究中,研究团队对总共 48 名经历了三波奥密克戎感染潮(BA.5/BF.7、XBB 和 JN.1)的个体进行了长达 18 个月的中和抗体滴度纵向分析,研究始于我国解除新冠疫情防控措施之时。

2025-05-22

Sci Adv:“抗体鸡尾酒”抗多种毒还不怕突变,感染5天给药仍能救命

来自Scripps研究所等机构的科学家们通过研究提出了一种新型抗体鸡尾酒疗法,其或能对多种流感病毒株有效。

2025-09-17

Nature:蔡立慧团队揭示ABCA7变异驱动阿尔茨海默病风险的机制

研究系统解析了ABCA7功能缺失如何通过改变神经元膜脂组成,导致线粒体解偶联能力降低、膜电位升高与ROS增加,从而增强神经元兴奋性并推高Aβ分泌。

2025-09-21

Nature:罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病?科学家发现关键机制及潜在疗法

来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病,为治疗这一疾病带来了新的希望。

2025-09-15

SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控

SDR-seq技术的出现,为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林,还能让我们直接走进每一户人家,亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。

2025-09-04

革命性算法pgBoost整合多维信息,为GWAS变异找到真正的家

这项发表于《自然·遗传学》的研究,为我们提供了 pgBoost 这一强大而可靠的导航工具。

2025-06-17