Nature：西湖大学吴建平/闫浈团队揭示肌营养不良症的结构基础
研究显示，在dystrophin上占全长不足1/10长度的CR区域是dystrophin参与DGC组装最核心区域。这为设计潜在更合理有效的micro-dystrophin提供了重要参考。
2024-12-15
CRM：中英科学家发现，与大肠杆菌相关的GABA失衡，是轻度自闭症谱系障碍的代谢特征！
ASD患者γ-氨基丁酸（GABA）与谷氨酸（Glu）比值升高，有希望成为ASD诊断的独立标志物。
2025-01-29
Nature：耶鲁大学借助类器官技术揭示平脑症背后mTOR通路的秘密并找到潜在疗法
在这项新的研究中，这些作者发现了一个与平脑症相关的新基因，然后从两种不同类型的平脑症患者的细胞中开发出大脑类器官。
2025-01-06
科学家发现，妊娠24周血浆炎症蛋白与后代神经发育障碍风险增加49%、自闭症风险增加176%有关
母亲妊娠期的炎症蛋白质组水平较高与后代10岁内的NDD风险升高49%有关，其中自闭症和以注意力缺陷为主的ADHD风险分别升高176%和57%。
2025-03-15
超56万产妇数据证实，硬膜外镇痛与严重孕产妇并发症风险显著降低35%有关
SMM的定义是根据美国疾病控制与预防中心（CDC）列出的21种疾病[5]，从分娩当日到产后42天内发生≥1种的复合结局，21种疾病包括急性心梗、动脉瘤、急性肾衰竭等。
2024-06-02
Mol Psych：多发性硬化症药物氨吡啶或能改善机体的工作记忆
基于研究人员的分析，药物氨吡啶能作用于神经细胞中的特定离子通道，而这些离子通道在诸如精神分裂症等人类精神障碍中扮演着关键角色。
2024-12-17
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
系统性硬化症患者的新希望！Sci Re：脂肪间充质干细胞外泌体可抑制TGF-β1/Smad3轴，缓解皮肤纤维化！
研究发现脂肪间充质干细胞及其分泌的外泌体，可抑制TGF-β1/Smad3轴，减少皮肤成纤维细胞胶原合成，改善博来霉素诱导的小鼠皮肤纤维化，外泌体有望用于系统性硬化症皮肤纤维化治疗。
2025-03-24
Human Repro：科学家有望开发出诊断早期子宫内膜异位症的新型无创血液检测手段
对于患者和卫生系统而言，血液测试要比目前使用的超声、侵入性的腹腔镜、MRI和活检来诊断子宫内膜异位症更具成本效益，而且目前研究人员正在努力加强这种新型测试在临床应用中的稳健性和可靠性。
2025-01-22