Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
Nature：成功解析出人类大脑中的天然GABAA受体三维结构
这项研究有助于解释大脑的‘刹车’是如何工作的——神经元是如何减缓或停止放电的。通过了解这一过程，科学家们可以为癫痫、焦虑和失眠等疾病创造更好的治疗方法，最终改善数百万人的生活。
2025-02-15
PNAS：服部素之/汪津团队首次解析锌离子激活通道ZAC的结构
服部素之/汪津团队利用冷冻电镜单颗粒分析技术首次解析了Cys-loop受体超家族中的一类锌离子激活通道ZAC，并通过电生理技术对通道进行了突变分析。
2024-11-08
Nature：揭示诱发心脏病的关键低密度脂蛋白的具体分子结构
这一研究发现不仅能帮助研究人员更好地理解机体脂肪和胆固醇代谢的基本方面，而且还能帮助开发更好更具特异性的检测技术和清除有害胆固醇的疗法。
2025-02-17