临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Cell：重塑器官发育理论——“多源性”和“多路径发育”
该研究的突破性发现，挑战了传统的单一分化模型，揭示了内胚层在发育过程中扮演的多元角色，推动了对器官发育和细胞命运决定的重新思考。
2025-01-24
Cell：韩霆/黄牛合作开发多聚蛋白选择性降解技术
本研究发现乙酰丙嗪的代谢产物 (S)-ACE-OH 具有分子胶活性，诱导 E3 泛素连接酶 TRIM21 与核孔蛋白 NUP98 相互作用，从而引发核孔蛋白的降解。
2024-11-11
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
科学家成功利用人类多能性干细胞构建多区域肝脏类器官，为肝病治疗带来新曙光
这项研究不仅为肝脏疾病的治疗带来了新的希望，也为器官再生医学领域注入了新的活力。随着技术的不断进步，我们正朝着一个不再依赖器官捐献的未来迈进。
2025-04-21
《内科学年鉴》：间歇性禁食更有效！最新临床试验显示，4:3间歇性禁食相比每日热量限制，12个月内多减重6成，暴饮暴食改善程度更高
研究人员指出，由于长期坚持禁食对于许多人来说都是很大的挑战，4:3IMF应该成为有坚实证据的基于饮食的减肥方法之一。
2025-06-12
Nat Immunol | TNIP1变异引发系统性自身免疫反应的分子机制
本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异，该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。
2024-08-20