汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature：脑内精准静音——基因疗法有望带来无成瘾风险镇痛新希望！
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过进行一项突破性研究，带来了一款只针对“疼痛电台”的“精准静音旋钮”—一种新型基因疗法。
2026-01-21
Cell Stem Cell：基因编辑的"蝴蝶效应"：清华大学李寅青/张学工揭示基因编辑表观遗传风险，提出新策略
该研究系统性揭示了 CRISPR/Cas9 基因编辑的潜在表观遗传风险：即便是在远离基因调控元件的非编码区进行编辑，也会引发大范围的染色质扰动。
2026-03-02
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
吉林大学刘雅文等团队通过超38万人研究指明最佳风险评分及使用策略
该研究首先进行了一项系统综述，以识别源自常规肝脏血液检测的风险评分，随后在英国生物样本库（UK Biobank）队列中对其进行评估。
2026-04-05
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
Science：发现与较高的坏胆固醇和心脏病发作风险有关的基因变异
在一项新的研究中，由匹兹堡大学医学院一位科学家领导的国际团队创建了一种首创资源，用于识别具有"坏"胆固醇升高遗传风险的人群——这是心脏病的一个主要诱因。这项发表在《科学》杂志上
2025-11-30