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NEJM:每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因

deCODE公司首席执行官 Kari Stefansson 表示,对参与者的可操作基因型的识别和披露可以指导临床决策,这可能会改善患者的结局。因此,这些发现具有减轻个人和整个社会的疾病负担的巨大潜力。

2023-11-10

NEJM:每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因

来自deCODE Genetics公司等机构的科学家们发表了一项关于冰岛人口检测到可操作的基因型与其寿命之间关联的研究,相关研究结果或能促进冰岛政府宣布在全国范围内开展精准化的医疗服务。

2023-11-15

Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏

在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。

2023-10-25

全球首个全基因组测序找到易感基因

据世界卫生组织定义,长新冠(Long COVID)指新冠感染者在感染3个月后还有症状,且症状至少持续2个月,且无法用其他情况解释。研究显示

2023-07-20

照亮黑暗基因组:ROME发布首个临床前数据,靶向非编码RNA,治疗红斑狼疮

几十年来,药物发现只专注于人类基因组中编码蛋白质的基因,而这部分基因只占整个基因组的2%。

2023-11-22

PNAS:特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物

来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制,这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。

2024-01-04

Nat Biotechnol:科学家有望利用新型血液检测手段来追踪大脑中的基因表达情况

来自莱斯大学等机构的科学家们通过研究开发了一种非侵入性的方法来监测大脑中的基因表达动态,这或许就能促使他们更加容易地研究大脑发育、认知功能和机体的神经性疾病的发病机制等。

2024-01-23

Cell子刊:新型基因疗法,有望阻止渐冻症进展,计划两年内进行人体试验

利用 14-3-3θ 对致病性 TDP-43 增加的亲和力,研究人员设计了一种针对 TDP-43 病理学的基因治疗载体。

2024-02-19

Nat Commun:原位合成的可降解支链类脂质可高效递送mRNA用于mRNA治疗和基因编辑

本研究设计了一种基于一锅两步三组分反应(3-CR)的串联和原位组合合成可降解支链(degradable branched, DB)类脂质的构建策略。

2024-03-21

蓖麻胚乳基因组印记的表观调控机制研究获进展

被子植物特有的双受精事件产生了三倍体的胚乳(两份母源基因组和一份父源基因组,2m:1p),为胚的发育和种子的萌发提供了营养,为被子植物在陆地植被中占据主导地位奠定了重要的物质基础。同时,由于胚乳中父母

2023-09-19