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Nature Genetics:科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点

布鲁加达综合征(BrS)是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外,易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点,并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上,题为:Genome-wide association analyses i

2022-03-19

Plant Communications:总结植物次生代谢小分子多样性的(泛)基因组基础

   植物是优秀的“化学家”,可以合成20-100万多种结构和功能各异的天然小分子化合物。植物次生代谢小分子化合物在植物生长发育、胁迫响应、抗病抗逆、植物与环境互作等方面都有重要作用,它们中的大部分只在特定的植物家族或者物种中分布,其生物合成往往涉及到多种多样的酶反应步骤和亚细胞分区。植物的基因组重复序列多、结构复杂、大小不一,

2022-03-01

BMC Plant Biology:小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析研究获进展

   小粒咖啡(Coffea arabica)隶属于茜草科(Rubiaceae),是多年生的重要经济作物。随着特色咖啡需求增加,开发市场需求高的咖啡品种颇为重要。埃塞俄比亚作为小粒咖啡基因库的主要来源,其种质资源具有颇高的价值,可用于培养优良性状的品种。基因组重测序可以促进分子育种,且通过重测序分析产生的标记有助于推进传统作物育

2022-03-03

Horticulture Research:植物基因组LTR类转座子分类研究方面取得进展

 转座子是构成基因组重复序列的主要成分。越来越多的研究表明,转座子在决定基因组大小、基因组结构变异、序列突变、基因丢失、基因融合和新编码基因的起源方面,都具有重要的生物学意义。LTR类转座子是植物基因组中占比最高的重复序列类型,它是逆转录转座子的一种。然而目前大部分软件对LTR类转座子仅停留在超科水平(superfamily level),没有提供

2022-02-22

"女娲"基因组计划第2篇:徐涛/何顺民团队发布中国人群可移动元件插入变异图谱

  可移动元件(也被称为转座子或转座元件)约占人类基因组的一半。在人类基因组中,Alu、LINE-1(L1)、SINE-VNTR-Alu(SVA)以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃的可移动元件家族,它们能够通过转座作用在基因组上形成新的插入,这种现象被称为可移动元件插入(Mobile Element Insertion,MEI)。转座事

2022-03-03

Annals of Botany:山茶科古杂交事件及全基因组加倍研究取得进展

 山茶科隶属于被子植物菊分支杜鹃花目,共包含3族9属约300余种,该科植物多为灌木及乔木树种,具有生态和经济价值。其中,木荷属(Schima)为亚洲特有属,约含20种,该属植物多为森林建群种及乔木层优势种,以木荷为优势种且与其它典型常绿阔叶树种共同组成的“木荷林”,是我国中亚热带地区常见的常绿阔叶林类型。山茶属(Camellia)含约120种,以我

2022-02-21

RNA:基因组研究揭示基本RNA基因意想不到的变异特性

来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过进行一项基因组研究,找到了一种被认为是合成蛋白质的微管结构的基本组件的基因突变。

2022-02-08

Nature Communications :CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变

  CRISPR-Cas9是对微生物、动植物,以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域,CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症,乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰,而没有产生意外的变化。在进行CRISPR基因编辑时,脱靶性是一个重点关注的问题,因为这可能会破坏其他功能基因从而带

2022-02-09

Cell:新研究为癌症转移的基因组基础提供了新见解

在一项新的研究中,来自美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSK)的研究人员取得的新发现支持癌症科学中的一个新兴框架,即认为癌症转移主要不是由基因突变驱动的,而是由由于癌细胞与周围环境中的正常细胞相互作用而发生的表观遗传学变化驱动的。

2022-02-08

Science:开发出spatial-CUT&Tag技术,可在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制

在一项新的研究中,来自美国耶鲁大学和瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员开发出一种技术,使他们能够同时在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制,这是一项在多种科学和医学应用上的突破。

2022-02-19