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Cell重磅:章冰/高强团队等利用泛癌蛋白基因组学分析,绘制癌症治疗靶点全景图

临床蛋白质组肿瘤分析联盟(CPTAC)对1000多个前瞻性收集的、未经治疗的原发肿瘤进行了蛋白质组学和基因组学特征分析,涵盖了10种癌症类型,其中许多肿瘤还配有相应的正常组织样本。

2024-06-26

Science:对发育中的人类大脑进行测序或能揭示成千上万种新型基因转录物

这项研究具有较强的治疗性意义,而且研究人员也能在临床上采取行动,而揭示新的转录物或能帮助在基因疗法试验中识别出新型疗法策略,并为携带罕见突变且与精神性或神经发育障碍相关的个体进行靶向性的临床试验。

2024-06-05

渐冻症治疗新突破:基因疗法实现迄今最好治疗效果,已获FDA批准

渐冻症是一种复杂的疾病,只有2%-6%的患者属于SOD1基因突变的渐冻症,这类渐冻症患者通常是家族遗传,但在一些散发性渐冻症患者中也发现有SOD1基因突变。

2024-05-05

Nature Genetics:基因组不稳定性驱动的克隆异质性:破解复杂核型急性髓系白血病(CK-AML)治疗难题的关键

该研究通过对CK-AML患者的单细胞多组学分析,揭示了复杂的克隆演化模式和潜在的靶向治疗策略。

2024-12-05

转录因子早期生长反应3 (Egr3)是心脏瓣膜形态发生所需的机械敏感转录因子基因

本研究揭示了一个以前未知的信号轴,其中EGR3是转导心脏瓣膜形成所需的机械信号所必需的,也可能是左室AD瓣膜重塑所需的机械信号。

2024-05-27

JBC:科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法

这项研究中,研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。

2024-07-18

Cell:开发出一种称为 Open-ST 的空间转录组学平台,能够三维重建组织内细胞中的基因表达

Open-ST 提供了一种高性价比、高分辨率、易于使用的方法,可同时捕捉组织切片的组织形态和空间转录组学信息。连续的二维图谱可以对齐,可将组织重建为三维“虚拟组织块”。

2024-07-15

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Cancer Biol Med:新型基因特征或有望彻底改变人类胃肠道癌症的免疫疗法

研究结果表明,DRIA特征或能作为一种可靠的生物标志物来指导胃肠道癌症的ICI治疗,从而就能潜在适用于其它的癌症类型。

2024-05-11

Nature Genetics | 解析克隆性造血的隐秘世界:17个新基因与健康和衰老的深远影响

随着年龄的增长,人体细胞会积累体细胞突变(somatic mutations),这些突变会导致不同组织中克隆的扩展,特别是在血液中,形成克隆性造血(clonal hematopoiesis, CH)。

2024-05-22