打开APP

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

NOD2基因变异助力癌症治疗

本文研究通过临床病例分析、全基因组测序和小鼠模型实验揭示了NOD2基因变异对癌症免疫疗法反应的显著影响。

2025-08-06

Science:发现两个关键基因控制细胞中初级纤毛产生

这项成果对于理解和治疗由初级纤毛缺失或功能障碍(称为纤毛病)引起的疾病具有直接和长远的意义。纤毛病影响全球1/2000的人口。

2025-09-30

狗狗和人一样,有这个基因就容易胖!Science揭示狗与人类的“肥胖基因

这项研究不仅揭示了狗和人类在肥胖机制上的相似性,还为人类肥胖研究提供了新的视角。

2025-03-17

研究揭示小麦抗白粉病和条锈病基因新模式

研究团队通过将野生二粒小麦与普通小麦高产品种进行杂交和连续回交,经过分子标记辅助选择,已经创制出携带MlIW170/Pm26和YrTD121的高产抗病新种质。

2025-06-16

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Cell:语言基因FOXP2如何帮助治疗亨廷顿舞蹈症

该团队现在正在测试他们从FOXP2研究中获得的经验是否能帮助治疗亨廷顿病和其他多聚谷氨酰胺疾病。最终,他们希望设计出能模拟DNA结合和磷酸化抗聚集效果的药物。

2025-09-30

基因如何塑造我们的大脑几何形状?

来自德国环境健康研究中心等机构的科学家们通过进行全基因组关联分析(GWAS)解释了影响机体大脑形态(特别是几何形状)的遗传变异。

2025-06-25

Cancer Cell:虞先濬/吴健民/周虎/金钢/高大明合作团队绘制首个无功能性胰腺神经内分泌瘤的多组学全景图谱

该研究整合了基因组、转录组、蛋白质组和磷酸化修饰组四种组学数据,绘制了全球首个 NF-PanNET 蛋白基因组学全景分子图谱,据此突破性地提出分子分型框架、预后模型和靶向-免疫治疗新策略。

2025-04-06