基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。
JNCI：抑癌基因RB和PTEN共同缺失促发浸润性乳腺癌
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --两个肿瘤抑制基因RB和PTEN共同缺失与浸润性乳腺癌的发展紧密联系在一起，据11月28日发表在Journal of the National Cancer Institute杂志上的一项研究证实。 乳腺导管原位癌是有发展为浸润性乳腺癌的危险，在这过程中，没有既定的生物标记物预示疾病进展。 因此，广大妇女患者均接受手术和放射治疗。
Biochemical Journal:我国科学家发现对环孢菌素敏感的基因多态性位点
甲酰肽受体1（Formyl peptide receptor 1, FPR1）属于A族G蛋白偶联受体，可被菌源性甲酰化肽及部分病毒来源的蛋白所激活，引起嗜中性粒细胞趋化、脱颗粒和超氧离子释放。活化FPR1有助于清除病原菌和损伤组织，在先天性免疫反应中发挥重要的作用。
Cancer Cell：抑制HLX基因改善急性髓细胞性白血病的治疗
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --Yeshiva大学爱因斯坦医学院的科学家们在人类急性髓细胞性白血病（AML），一种罕见的、致命的癌症中获得了突破性研究进展，这可能意味着人们向新的急性髓细胞性白血病治疗方案又近了一步。他们的研究结果发表在今天的Cancer Cell杂志上。
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
Nature:儿童攻击性眼肿瘤治疗的新靶标基因
来自圣犹太儿童研究医院的最新研究结果--华盛顿大学儿科癌症基因组计划（pcgp）也帮助确定了使儿童眼视网膜母细胞瘤具有攻击性的机制。这个发现解释了为什么该肿瘤发展迅速而其他类型的癌症形成可能需要几年甚至几十年的时间。 该发现也引发科学界对罕见儿童视网膜肿瘤可能的治疗方法与新治疗靶标的研究，其中视网膜是眼睛后面的光感组织。该研究发表在一月十一日的在线版科学杂志Nature上。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。
华大基因参与类风湿性关节炎基因组学研究
2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。
PloS Pathogen：蛋白激酶基因在禾谷镰刀菌致病性中的重要性
近日，国际著名杂志PloS Pathogen在线刊登了美国普渡大学和西北农林科技大学联合的最新研究成果“Functional Analysis of the Kinome of the Wheat Scab Fungus Fusarium graminearum，”，文章中，作者对小麦斑点病真菌-禾谷镰刀菌中的蛋白激酶进行了全面的功能分析，并且得出结论...