Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
Genetics：解析蚊子群体的基因复杂性或可有效控制疟疾传播
2013年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究报告中，来自西非、美国及英国的科学家通过对蚊子（冈比亚按蚊）的研究揭示，原本认为分为两个种的冈比亚按蚊，实际上由于其频繁的交配从而导致了其可以形成更为复杂的种形式，形成的“杂种”冈比亚按蚊或许对于我们开发耐药性的杀虫剂或者抑制疟原虫的疗法提供帮助。
Cell Reports：癌基因eIF4E重编程核孔复合体来促进mRNA输出和致癌性转化
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --真核细胞翻译起始因子eIF4E是一种强大的癌基因，它能够促进特异性的mRNA转录本从细胞核输出。在一项新研究中，来自加拿大蒙特利尔大学的研究人员发现eIF4E改变核孔复合体(nuclear pore complex, NPC)的胞质面，从而提高eIF4E的靶mRNA从细胞核输出。
Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...
Nat Struct Mol Biol && JBC：鉴定出转录因子PHF20为基因p53的关键性调节物
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国南佛罗里达大学莫菲特癌症中心(Moffitt Cancer Center)的研究人员和同事们鉴定出一种新的转录因子，即PHF20，并且阐述了它在维持p53的稳定性和转录中所发挥的作用，其中p53基因允许正常细胞生长和抑制肿瘤产生。他们发现PHF20在调节p53中发挥着之前未知的独特作用。
PLOS ONE:骨骼基因适应性进化研究取得新进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
PLoS One：张亚平等骨骼基因适应性进化研究获进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。 人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
Breast Can Res：识别和乳腺密度、乳腺癌风险相关的基因多态性
2012年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Breast Cancer Research上的一篇研究报告揭示了，和乳腺密度、乳腺癌发病风险相关的激素代谢和生长因子路径上的一些基因突变体。乳腺X线密度就是X射线以不同的路径穿透不同类型的乳腺组织对其进行照射，这样会导致产生乳房x光片上的相应白色区域。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
Plant Cell：植物细胞核基因组完整性的维持
近日，上海生科院植生生态所黄海课题组科研人员与英国剑桥大学及John Innes Centre的Janneke Balk博士研究组合作在国际植物科学领域权威期刊《The Plant Cell》发表了题为“The DUF59 family gene AE7 acts in the cytosolic iron-sulfur cluster assembly pathway to maintain n