Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...
Nat Struct Mol Biol && JBC：鉴定出转录因子PHF20为基因p53的关键性调节物
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国南佛罗里达大学莫菲特癌症中心(Moffitt Cancer Center)的研究人员和同事们鉴定出一种新的转录因子，即PHF20，并且阐述了它在维持p53的稳定性和转录中所发挥的作用，其中p53基因允许正常细胞生长和抑制肿瘤产生。他们发现PHF20在调节p53中发挥着之前未知的独特作用。
PLOS ONE:骨骼基因适应性进化研究取得新进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
PLoS One：张亚平等骨骼基因适应性进化研究获进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。 人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
Breast Can Res：识别和乳腺密度、乳腺癌风险相关的基因多态性
2012年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Breast Cancer Research上的一篇研究报告揭示了，和乳腺密度、乳腺癌发病风险相关的激素代谢和生长因子路径上的一些基因突变体。乳腺X线密度就是X射线以不同的路径穿透不同类型的乳腺组织对其进行照射，这样会导致产生乳房x光片上的相应白色区域。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
Plant Cell：植物细胞核基因组完整性的维持
近日，上海生科院植生生态所黄海课题组科研人员与英国剑桥大学及John Innes Centre的Janneke Balk博士研究组合作在国际植物科学领域权威期刊《The Plant Cell》发表了题为“The DUF59 family gene AE7 acts in the cytosolic iron-sulfur cluster assembly pathway to maintain n
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
Gene Dev：揭示基因序列长度在基因表达中发挥着关键性作用
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --来自丹麦奥胡斯大学的研究人员揭示人基因末端之间存在令人吃惊的相互作用：如果一种蛋白编码基因太短的话，它将失活。这些发现也解释了一些短序列的基因如何进化来克服这种难题。相关研究结果于2012年发表在Genes & Development期刊上。 人基因组容纳着上千个基因，每个基因当它是活性时能够产生蛋白。
Arch Gen Psychiat：脑源性神经营养因子基因缺失与精神疾病和肥胖相关
2012年10月9日 电 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学研究人员发现人类基因组中的一小块区域在精神疾病和肥胖的发生发展过程中起到了重要作用。研究指出了脑源性神经营养因子的基因缺失与情绪和焦虑有关，脑源性神经营养因子是神经系统的生长因子，其在大脑发育中起着至关重要的作用。