The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
PNAS：唐氏综合症神经元间突触减少
2013年5月27日讯 /生物谷BIOON/--唐氏综合症是智力残疾最常见的遗传形式之一，由染色体产生额外副本引发。患有唐氏综合症的人会出现智慧难等问题，科学家们无法确定额外的染色体为何会引起如此广泛的影响。 由Wisconsin-Madison大学Waisman中心神经学家Anita Bhattacharyya领导完成发表在5月27的PNAS杂志上的一项新研究中取得了重大突破。
GE医疗助力上海长宁区超声远程诊断及全国脑卒中筛查与防治
上海 2013年5月11日电 /生物谷BIOON/ -- 2013年5月11日，GE医疗中国在上海举办了以"应对行业挑战"为主题的"关爱先行"战略峰会，同时宣布助力上海市长宁区超声远程诊断网络建设，促进社区医疗建设，并积极参与全国脑卒中筛查与防治工程，推动重大疾病筛查与防治工作，进一步实施其"关爱先行"战略，以实际行动促进应对行业重大挑战。
北京市脐带血造血干细胞库成功引进血液筛查核酸检测技术
（2012年10月16日，北京）近年来，"脐带血造血干细胞"这一新名词引起了众多准妈妈们的强烈兴趣。以往孕妇分娩中常被视为废弃物的脐带血，因其富含造血干细胞，成为继骨髓和外周血后的第三大造血干细胞来源，脐带血造血干细胞移植技术逐渐得到全世界的认可，也越来越受到医学界和社会的重视。干细胞是一种具有自我复制能力的多潜能细胞，具有再生各种组织器官的潜在功能，医学界称之为"万用细胞"。
PerkinElmer收购浩源 扰动中国核酸血筛市场格局
《卫生事业“十二五”发展规划》指出，到“十二五”末，血液筛查核酸检测技术将基本覆盖全国。 据预测，2011-2015年，全国400多家供血机构都可采用核酸检测试剂，国内核酸诊断未来增速将在25-30%之间。
Sci Transl Med：用“SNPs筛检”来避免移植物疾病
某些易于检测的DNA变异可能是一些移植器官接受者有着较高的发生GVHD风险的征兆。目前的选择非亲属捐赠者的标准涉及到匹配捐赠者和接受者的HLA组织，这可以降低发生GVHD的风险。 HLA基因负责产生构成每个人组织类型的抗体。然而，与HLA相配的患者仍然还会有风险，因为还有其它未知的涉及GVHD的基因。
Nature Nanotechnology：无标签全血生物标记物筛查仪器
新型芯片 美国科研人员日前研发出一种可快速检测癌症的纳米传感器，这种仪器能在更短时间内发现癌症的早期迹象，从而为治疗争取更多时间。 美国耶鲁大学的科研人员13日发表公报说，他们研发的这种仪器可以从病人的血液中找到前列腺癌、乳腺癌和其他癌症的生物标记，与传统检测方法相比，其检测结果更加准确，而且成本不高。生物标记是监测及追踪癌症发展的重要工具。
Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
JCI：锂恢复了唐氏综合症小鼠的认知功能
2012年12月4日讯 /生物谷BIOON/ --研究人员报道称，一种通常用于治疗人类情绪障碍的药物——锂（lithium），能够恢复海马中的神经元再生（neurogenesis）。海马是与学习和记忆密切相关的一部分大脑。 唐氏综合症（Down syndrome）是一种神经退行性疾病，是遗传背景明确的智力残疾的首要原因。