Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
JCI：锂恢复了唐氏综合症小鼠的认知功能
2012年12月4日讯 /生物谷BIOON/ --研究人员报道称，一种通常用于治疗人类情绪障碍的药物——锂（lithium），能够恢复海马中的神经元再生（neurogenesis）。海马是与学习和记忆密切相关的一部分大脑。 唐氏综合症（Down syndrome）是一种神经退行性疾病，是遗传背景明确的智力残疾的首要原因。
卡南吉唐明：我们的VIC创新模式
这是卡南吉的“世界”。这家典型意义的"知识产权公司"没有庞大的团队、没有实验室、甚至没有固定的办公场所。他们只有1个"核心项目"+2名"核心人物"+CRO服务外包。 就这样，卡南吉的“两杆冲锋枪”大步“闯”进了张江。并吸引了IDG、张江科投、源溯投资、张江生医创投等多家VC（风险投资）的青睐，纷纷加入。
Sci Transl Med：科学家开发新检测技术筛查癌症
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家将血液基因组测序技术结合DNA测试检测癌症用于筛查癌症，监测癌症病人的复发和手术后残留的癌细胞。 这种方法使用了基因组测序，检测血液中循环肿瘤的DNA，可以用来检测和监测癌症。相关研究成果发表在11月28日的Science Translational Medicine杂志上。
Experi Biol Med：利用母体血清鉴定唐式症相关之蛋白质
目前使用之唐氏症产前筛检仍待进一步之改进与发展。妇产医学专家正积极投入心力寻找可作为唐氏症筛检之生物标志。来自江苏大学及漳州妇幼医院的邵世和博士与其共同研究者在2012年5月的《实验生物医学》Experimental Biology and Medicine期刊中，发表了他们利用蛋白体学方法在怀有唐氏症胎儿的母体血清中鉴定出29个与唐氏症相关的蛋白质。
NEJM：培养出肺部“微型肿瘤”用于体外筛查药物
这是一个医疗噩梦：一名24岁的男子自童年开始经历了350次手术以清除在他的喉咙中持续复发，且已扩散至肺部威胁他生命的生长物。现在医生们找到了一种途径通过一种科学变革方法可以帮助到他，从而为成百上千万的癌症患者带来了希望。 这一离奇病例是第一次将一个如何在实验室中维持正常细胞和癌细胞存活的新发现运用到患者身上。
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新研究。
JNCI：前列腺癌筛查并不降低患者死亡率
1月6日，《国立癌症研究所杂志》在线发表的有关前列腺、肺、结直肠和卵巢(PLCO)筛查试验的13年随访结果"Prostate Cancer Screening in the Randomized Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian Cancer Screening Trial: Mortality Results after 13 Years of Fo
JAMA：脑利钠肽筛查或可减少心衰发生
爱尔兰一项研究表明，在心衰高危患者中，基于脑利钠肽（BNP）的筛查和协同治疗可降低左室收缩和舒张功能障碍以及心衰发生率。论文发表于《美国医学会杂志》。 此项研究共纳入1374例伴有心血管危险因素的受试者（平均年龄为64.8岁），并随机给予常规初级保健（对照组）或BNP筛查（干预组），平均随访4.2年。BNP≥50 pg/mL的干预组受试者接受超声心动图检查和协同治疗。
The Lancet：美金刚对唐氏综合征患者痴呆症无效
1月10日，《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示，美金刚对年龄＞40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效，提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。